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Amiloidosi

Definizione

 

L’amiloidosi rappresenta un gruppo eterogeneo di processi  morbosi che hanno come caratteristica comune la presenza di una sostanza proteica a struttura fibrillare con caratteristiche tintoriali specifiche, depositata in sede extracellulare in uno o più organi. In base alle caratteristiche molecolari e all’organo prevalentemente interessato, si distinguono una forma acquisita da una ereditaria e una forma localizzata da una sistemica. L’entità e l’estensione dell’infiltrazione in un determinato organo o apparato riflettono la durata della malattia stessa. Tra le forme sistemiche, quelle con interessamento intestinale, sono l’amiloidosi primaria (amiloidosi AL) e la secondaria (amiloidosi M), in particolare quella in corso di trattamento dialitico (amiloidosi β-2microglobulina). E’opportuno sottolineare che anche patologie primitivamente intestinali come la malattia di Crohn, possono determinare amiloidosi secondaria che, sua volta, peggiora la risposta alla terapia e la storia naturale della malattia di base. L’interessamento renale si può osservare con elevata frequenza nell’ amiloidosi primaria e nel mieloma (forme AL) e nel corso di malattia infiammatorie o neoplasie forme (forme AA). Le forme più frequenti sono l’amiloidosi AL (immunoglobuline), AA (infiammatoria), e ATTR (accumulo di transtiretina.

Amiloidosi AL: si riscontra nell’ambito  dell’amiloidosi primitiva e nel 30% dei pazienti con mieloma, la parte fibrillare è composta da catene leggere κ e λ  nel rapporto 3:1 (invertito rispetto al valore ematico del soggetto normale 1:2). La partecipazione delle catene leggere dimostrata dalla presenza della proteina di Bence-Jones nel 93% dei pazienti con mieloma e amiloidosi AL e nel 66% dei pazienti con amiloidosi AL primitiva.

Amiloidosi AA: si osserva in molte malattie infiammatorie croniche infettive e neoplastiche. Questa sostanza è composta da fibrille che sono costituite da una proteina denominata AA a la cui sequenza amminoacidica è diversa dalle catene leggere.

 

Epidemiologia

L’incidenza dell’ amiloidosi AL è di 5.1-12.8 casi/1.000.000/anno. L’amiloidosi familiare è meno frequente di quella AL, mentre la forma AA si è ridotta drasticamente con l’uso della terapia antibiotica e antitubercolare. La frequenza dell’amiloidosi renale è bassa in Europa; tuttavia in alcuni paesi dell’Europa del nord è elevata perché sono molto frequenti le forme reumatiche infiammatorie croniche.

 

Sintomatologia

Le manifestazioni cliniche sono di tipo renale ed extrarenale. L’interessamento renale ha una frequenza che oscilla dal 50% nella forma primitiva al 100% nei pazienti con febbre mediterranea familiare. Esso è caratterizzato dalla presenza della proteinuria che in una fase iniziale è isolata ma successivamente aumenta sino a manifestare una sindrome nefrosica a cui si assocerà in seguito insufficienza renale cronica terminale. In tutti i pazienti adulti e anziani che presentano una sindrome nefrosica devono essere ricercate sempre l’eventuale presenza di una paraproteina (componente M) quantità di catene leggere nel siero, la proteina di Bence Jones nelle urine e l’eventuale presenza di sostanza amiloide nella biopsia renale. In alcuni casi l’ amiloidisi può presentarsi con segni prodromici aspecifici:

ed extrarenali specifici per l’organo interessato quali:

questi segni diventano eclatanti nel corso della malattia. Pertanto, se l’interessamento cardiaco è notevole si può osservare un’ insufficienza cardiaca congestizia associata ad aritmia, blocchi della conduzione.

 

Diagnosi

La malattia può essere sospettata sulla base del quadro clinico che varia in rapporto alla sede di deposizione dell’amiloide. Tuttavia è necessaria la conferma istologica che si ottiene con la biopsia dell’organo maggiormente coinvolto. Esistono forme alternative meno invasive come la biopsia del grasso periombelicale. La sensibilità della colorazione con rosso Congo del grasso addominale è nell’ 80-90% per amiloidosi AL e del 65 75% per amiloidosi AA.

 

Prognosi

La prognosi dipende:

  1. dal tipo di amiloidosi: la sopravvivenza dei pazienti con amiloidosi AA è  maggiore di quelli con la forma AL e risente in modo significativo dell’andamento del processo flogistico in risposta alla terapia;  
  2. dell’interessamento degli organi: la sopravvivenza è minore nei casi con interessamento cardiaco;
  3. dal tipo di malattia che responsabile dell’ amiloidosi (prognosi infausta nei casi di mieloma conclamato).

 

Terapia

Nell’amiloidosi AL è necessario effettuare il blocco della produzione delle catene leggere che oggi viene praticato con la chemioterapia.

 

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