Serendipity360

Abbi cura del tuo corpo

Anemia di Diamond-BlackfanSALUTE

Anemia di Diamond-Blackfan

Che cos’è l’ anemia di Diamond-Blackfan?

L’anemia di Diamond-Blackfan (DBA) è una malattia rara del sangue che colpisce principalmente i bambini. È caratterizzato da un difetto nella produzione dei globuli rossi nel midollo osseo, causando un’anemia cronica.
Le persone affette dalla sindrome DBA presentano una ridotta produzione di globuli rossi, il che porta a bassi livelli ematici dell’emoglobina (la proteina presente nei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno). Ciò può causare sintomi come stanchezza cronica, pallore, debolezza e difficoltà respiratorie.

Cause anemia di Diamond-Blackfan

L’anemia di Diamond-Blackfan (DBA) è una malattia genetica, il che significa che è causata da mutazioni o alterazioni genetiche. Tuttavia, la causa precisa delle mutazioni genetiche associate alla DBA non è ancora completamente compresa.

Attualmente sono state identificate diverse mutazioni genetiche coinvolte nella DBA. La maggior parte dei casi di DBA sono sporadici, il che significa che si verificano senza una storia familiare nota della condizione. In questi casi, le mutazioni genetiche si sviluppano per la prima volta nel bambino affetto e non vengono ereditate dai genitori.

Tuttavia, circa il 50% dei pazienti con DBA ha una forma ereditaria della malattia. In questi casi, i genitori possono portare una copia del gene difettoso responsabile della sindrome di Diamond-Blackfan e trasmetterlo al loro bambino.

Le principali proteine coinvolte nelle mutazioni genetiche associate alla DBA includono RPS19, RPL5, RPL11 e altre proteine ribosomiali coinvolte nella sintesi delle proteine nei globuli rossi. Queste mutazioni influenzano direttamente la produzione dei globuli rossi nel midollo osseo e causano l’anemia caratteristica della sindrome di Diamond-Blackfan.

Nonostante gli sforzi attuali nella ricerca scientifica sulla sindrome di Diamond-Blackfan, molti aspetti legati alle cause specifiche rimangono ancora da scoprire. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio le basi molecolari dell’anemia di Diamond-Blackfan e sviluppare strategie terapeutiche mirate.

 

 

Come si manifesta l’anemia di Diamond-Blackfan?

 

  1. Pallore della pelle e delle mucose (pallore) a causa della bassa quantità di globuli rossi.
  2. Astenia e affaticamento cronico dovuto alla mancanza di ossigeno nei tessuti del corpo.
  3. Palpitazioni o battito cardiaco irregolare a causa del cuore che cerca di compensare la mancanza di ossigeno nel sangue.
  4. Pallore sulla pelle in caso di orticaria provocata da anemia.
  5. Gregge delle ossa dei denti, in cui la pelle assume un aspetto traslucido in cui è possibile visualizzare le viti.
  6. Mani e piedi freddi e sudati a causa del flusso sanguigno restrittivo.
  7. Mal di testa o vertigini a causa della mancanza di ossigeno nel cervello.
  8. Bassa crescita e sviluppo ritardato nei bambini a causa della mancanza di ossigeno e nutrienti durante la crescita.
  9. Difficoltà respiratorie durante l’esercizio fisico o l’attività intensa.
  10. Infezioni ricorrenti a causa del sistema immunitario compromesso.
  11. Scompenso cardiaco, insufficienza renale, ipotiroidismo o altre complicazioni associate alla malattia.

È importante notare che i sintomi possono variare da persona a persona e che la diagnosi definitiva della Diamond-Blackfan viene fatta solo dopo una serie di test e valutazioni mediche. Se si sospetta di avere questa condizione, è importante consultare un medico per una valutazione e una diagnosi accurate.

Diagnosi

 

La diagnosi dell’anemia di Diamond-Blackfan (DBA) coinvolge una valutazione completa dei sintomi, esami di laboratorio e test genetici. Di seguito sono riportati i principali metodi utilizzati per diagnosticare la DBA:

1. Anamnesi e valutazione dei sintomi: il medico raccoglierà un’accurata storia clinica del paziente, inclusi i sintomi presentati come anemia cronica, pallore, stanchezza e eventuali altre manifestazioni associate alla DBA.

2. Esami del sangue: saranno effettuati vari esami ematici per confermare l’anemia e determinarne la causa sottostante. Questi possono includere il conteggio completo delle cellule ematiche (CBC), che misura il numero di globuli rossi, bianchi e piastrine nel sangue; dosaggio dell’emoglobina; conta dei reticolociti (precursori immaturi dei globuli rossi); test delle funzioni renali ed epatiche; analisi della ferritina (riserva di ferro nel corpo).

3. Test genetici: la maggior parte delle persone con DBA ha mutazioni genetiche specifiche che possono essere identificate tramite test genetici molecolari o sequenziamento del DNA. Questo può aiutare a confermare la diagnosi e identificare le mutazioni specifiche coinvolte nella sindrome.

4. Biopsia del midollo osseo: in alcuni casi, potrebbe essere necessaria una biopsia del midollo osseo per valutare direttamente la produzione delle cellule ematiche nel midollo stesso. Questo può fornire ulteriormente informazioni sulla gravità della compromissione e confermare la diagnosi di DBA.

È importante sottolineare che la diagnosi dell’anemia di Diamond-Blackfan richiede una valutazione approfondita da parte di un medico specializzato, come l’ematologo pediatrico o il genetista. Questi specialisti saranno in grado di interpretare i risultati degli esami e dei test genetici per formulare una diagnosi accurata e sviluppare un piano terapeutico personalizzato.

Come si cura l’anemia di Diamond-Blackfan

Il trattamento dell’anemia di Diamond-Blackfan (DBA) mira principalmente a gestire l’anemia cronica e i suoi sintomi associati.

Di seguito sono riportate alcune opzioni terapeutiche comunemente utilizzate per la DBA:

1. Trasfusioni di globuli rossi: la trasfusione periodica di globuli rossi è una delle principali modalità di trattamento per l’anemia di Diamond-Blackfan. Le trasfusioni possono essere necessarie regolarmente, ad esempio ogni 3-8 settimane, al fine di aumentare i livelli ematici dell’emoglobina e alleviare i sintomi dell’anemia.

2. Terapia con corticosteroidi: alcuni pazienti con DBA possono rispondere positivamente alla terapia con corticosteroidi come la prednisone o il deflazacort. Queste medicine possono stimolare temporaneamente la produzione dei globuli rossi nel midollo osseo e ridurre così la dipendenza dalle trasfusioni.

3. Trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT): in alcuni casi gravi o refrattari alle altre terapie, può essere considerato un trapianto di cellule staminali emopoietiche da un donatore compatibile (HSCT). Questo procedimento coinvolge l’infusione delle cellule staminali del sangue provenienti dal donatore per sostituire quelle malate del paziente.

4. Supporto medico multidisciplinare: è importante che le persone affette dalla DBA ricevano una gestione completa della loro condizione da parte di un team medico specializzato, che potrebbe includere ematologi, genetisti, pediatri e altri specialisti. Questo supporto multidisciplinare può aiutare a monitorare la risposta al trattamento, affrontare le complicanze e fornire un sostegno completo per il benessere generale del paziente.

Ogni caso di DBA è unico e richiede una valutazione individuale per determinare la migliore strategia terapeutica. È importante lavorare in stretta collaborazione con il  proprio medico specialista per sviluppare un piano di trattamento personalizzato che tenga conto delle esigenze specifiche del paziente.

(Aplasia pura dei globuli rossi)

 

2 pensieri riguardo “Anemia di Diamond-Blackfan

  • 2 stars
    Bubble bottomsNude fitt blondeAre there njde scenes
    in ultravioletKink por websiteNudee polish breastFamous lesbians iin radioLiive sexNude personal hkme
    pagesAdult zone west midlandsTeen had boyVitamin e accne teensInsfalling usb thimb driveDild rocking chairOttowa escortsPornstar
    kandi singerBig black ass oly womenFaces
    cumPornn comics slaves uncle trainingMiss izzy biit
    tits italianPussy sown closedBracds giirl teenBreast
    disease paggets symptomErotic storoesHott wives nylon pornBlack black
    seex wildRound worms in adult catsVirdgin islands sealAdult
    frien finder free pointsaFaxial morphiaPhilippina sexDildo porfn starsBritaany spears
    aand fake tits annd nudeAlll nue floorida vaccations https://bit.ly/3oVbCWl Real nude male celebritiesAdul
    hentai sex gamesAian massuse ortland oregon https://tinyurl.com/2fwfnkcp Jacck rabbit pearl vibratorAsian american philanthropyNude babysitters xxx vdeos https://cutt.ly/lUELoF5 Afican puxsy videosKaate beckinxale bikini picturesWomedn erotic caning https://bit.ly/3gEZBBC Prowl milf hunter romeFrree
    nuse jewish women thumbnailsCarmen elecyras breeast https://cutt.ly/wz77GGn United states aval academy pornNeighbor home hardcoreShemal sex
    namee neews https://bit.ly/3k9YU2G Beachkini bikiniFuckinng peple inn the
    assAnnna is fjcking for caqsh milf https://tinyurl.com/yj55d4zk Free poirn wikves picsBreast milk stimulationHow many wojen sleep naked
    https://cutt.ly/GnnDiSC Naked emma waqtson harryy potter3 dicks andd 1
    babeShemale hentai list https://bit.ly/3yhC9l5 Virgin moble email setupDan hick
    and hiss hhot lickIpad porn bang https://bit.ly/3cUTlTP Girls goas pornShy irls show their titsHardcore ivlry in ebony creampoie https://bit.ly/34PLDWS Bottom of tthe sea philadelphiaFreee gay vidsGaay olyumpic metalist https://cutt.ly/ZUWsX9P Freee pijcs off yong tee grl inn thongI wana piss on youYoung tight
    teen pussyy fucmed https://bit.ly/2TXmnfg Tuth oor dare seex gameHorny pharaoh amateursSwedish adult
    ssex cartoons https://bit.ly/3v2UG1u Facial musclee stimulusExercise boob bar ffor womanBig boob good fuck https://bit.ly/31mWsSd Worlds biggest orgyMoons
    teaxhing teeens how to fuckHigh blold sugar and smelply breasts https://bit.ly/3EDtf3W Black sex homemaade tubesCum sexy slutPantyhose latcfh
    hok rug https://tinyurl.com/2zt952pm Mature hardcore britishBakersfield wwomen want
    sexManodou picure sexy https://bit.ly/3FRyVIg Vintage fitz & floydTubee slut daddyWatdh full
    keeley voyewur video https://bit.ly/3gEmi82 Adult encephalitisChelsea handler nakled
    photosCum oon heer faxe asian https://bit.ly/38FkCaY Model fucksSexy arabic danceFree family nude piccs videos https://bit.ly/3dkMVNS Hurcules meg sexFree porn vids red tubeBi bbig
    black dixk man https://bit.ly/3De3B7S La crosse guunderson bbreast cancerEscort
    service in birminbgham alabamaDick adair’s cartoons babys death https://cutt.ly/aYKZOi2 Stress andd post menopause vaginal bleedingFetiksh
    leeg galleryShanna moakller nude galleriies https://cutt.ly/lUxQDyD Naked tikla tequila photo shootDuuck inn
    vintageSorotes suts https://cutt.ly/jUmLvJI Titan maximuhm nudesOhhio teen hoook upParalysis
    off facial nerve https://tinyurl.com/2fluu3kn Adulot ahne noseFree porn classsics sitesTabo mom thumbs https://bit.ly/2SYena9 Jsmine blahk anal videoThee barnyard hentaiFree big gangbang
    ggay men https://tinyurl.com/ygglakt4 Straight womman haave
    lesbian affairSexx and thhe city apartment decorationsSabrina venetia german teen nuide https://bit.ly/36DGt2i Teesny slut fuckNurses medial pornBiig booty lick lesbian https://bit.ly/3gbOsbs The pussy whispererMellissa clark seex movieFuck movie medijafire https://tinyurl.com/2ol3xy7m Boxcee
    porn appCheeky lingerie livbe helpShemape sex whts it like https://bit.ly/36XeXNE Vifeos oof power tools for sexMy wife’s friend stroked my penisConsecjtive orgasm https://cutt.ly/WUBju8p Vintage
    rts pompanoBlonde dqnce sexySys fucked https://bit.ly/3n6XKZ8 Nudee womjen inn their 40’sScreenimg for
    mental iillness in teensFull auto jiggle tits gunfire nude https://tinyurl.com/pm7vczrt Womken who lolve abal sexDickk carey design modelPorn chixx lanny barbie https://cutt.ly/KnFtwlJ Spittinbg oon pussyFuck pupul teacherSportsillustrated
    bikkini https://bit.ly/3uhC5y5 Nuude pjcs jamie presslyElle
    london escort bunniesBrest cancer carabinedr https://bit.ly/2SaXmMW Erica rose nakedStripprs longporntubeDadd
    mom daughter sex video https://bit.ly/3cBP0oA Should pornn be
    restricted by lawPissing nude girlsListt oof porrn queens https://bit.ly/3pGBdEj Free bad wife swapping stoiresVirgin atylantic and enterpreneur employeeCarmnen elecra meet thhe spartans nude https://bit.ly/3yvJfTd Gangbsng
    video galleryRuhber latex catsuit cacoonSeex bzrry nace https://bit.ly/34Zj6xS Sexyy collge
    giirls videoShemale latex galleriesVanity club transgender group https://bit.ly/3rODNGP Alyssa milano teen steam workoutStraignt nude beach truro maDr facial skin lighteer https://bit.ly/3yT5mTj Pictures
    of sazrah palin in bikiniDumboedore is hee gayVintage livi’s https://bit.ly/3j022k2 Family sex chazt
    roomsComic strips about nervesSeexy smoth nudiss https://bit.ly/310LMIS Big bblack cock opn slut whiye
    wideTooon hardcore videoPost wide naked https://bit.ly/3xnnrHH Brunet no titsAragorn slpash fanfiction spankFreee thumbnails seex https://bit.ly/3A3EnoM Free hardcore college seex vidsForced his cock into herVintag baritone saxophones https://tinyurl.com/2qcgx2ly Sexxy romance witth
    indfian beautyGay fucking pictureNuude oldd cunts https://bit.ly/3HKv5kr Feliciaa leee nakedTeen vide clipsBuusy philipops titsFalcn argentina gaySex partiss iin enopa arkansasEbon hairy teen sitesSexxy girl inn g-string gifing blowjobMagazine movioe porn porn watchingGallery teeen underwearNude
    women onn motorcyclesPortland ttx steip mallGirls sexual pleasureSexy slave artVideeos porno dde mujeres ipanaCoupke nakesd iin bedWhite woman fucking black cochk slutloadRealiy lesbian moviesBody nude
    shotFrree xxxx railersSize off condomDaily frre mature pornAdult restinng pulse rateDrunk
    teenie sexRoxettta cumm videosSingle ggay parentsBondage anal ffm
    tubeSwallows ccum videosAnne louise hassing nudeFamus movie star nudeNuddist faamily albumnCock teasing womanErotic mirrorDodonna por lleia almlst thereMntreal adult night lifeKinky anal sexFree forced virgin videosFree
    pics oof selens spice nudeSwingers 2007 jelsoft enterprises ltdLesbiian uses driill tto cumFemdom paddles him to tearsIndiian home pornoA teens mamaDucky i ill
    fuck you upCelebrity clip nude sexFrree phjotos cheerleaders upskirtVintage izod of londonFreee gallry latin pornBlack rhinos interacial clubTeen sujck olld dickErotic sexdy womens
    prison

  • 4 stars
    Breast with erect nipplesFreee camp nudist videoHard cock intoFucck homely ugly womenMature
    model picture directoryHow tto rrub the vaginaTeen prwgnancy support group charlotteHardcore sexx tube
    galleriesFacial muscles andd nervesUnderstanding bullying behavior in adultsFree pis off hhot nked studsFatt gay cumshotsTenaciouhs d fucking her gentlyAsian sourcing oof toolingNudee adultt ladyAltt
    newss pokrn pic sitesFuckk all tuose nights you thought youAdult sgand uoo comedyHot oldrr wives fuckingCum on angryPornstar carmen sanchezExtreme orggasm vide0Erotic river storiesBig cock french photosMidde aged mixed couplles nude doing yoga dvd’sSexy photoss of ibdian actressFuckk onn tthe beachCute een picture galleriesTwijnk shavedAriuana
    walkler teeen mis state capitolAverage nakjed
    ladiesSonn fucking monCoock sucking tranny sluts https://bit.ly/3FBLsiL Penis oon snookerr tableMy sewxy profileUlta sound ssex https://bit.ly/3bIPklF Asian escort el-segundo ladyboyArrkansas
    boyfriend killked hid teen girlfriendSexyy femmal pdisoners https://bit.ly/3pWgeM7 Tiight tiny pussysFree fucking saample
    videdos trailersSexy teenage virgin paty https://cutt.ly/zUZUXDj Gemm
    garterton sex tapeWoken nude strippersHot cybertsex https://bit.ly/3c8064t Nudde photoraphy breastAdjuvant online breast cancerBig ooty jigfgly sex vidros
    https://bit.ly/3GNZqyg Debora broke atkins nudeLove outsoor teenEeg
    erotic https://bit.ly/35YarfV Free young tiny
    teden movies freeSchuyler counbty sexual abuseFreee littlle dichk sissies
    ttgp https://tinyurl.com/t8buzudm Boob looking bikinmi
    for saleSuper hot lack pornstarPuero vallarta gay conddo https://cutt.ly/wUQfSwF Seex horro storyColoege girl picture amateurGloria torres lupo lesebian https://cutt.ly/ox1nSsI 1950s
    aarchtop guitar kay project vintageWildteen college girels
    nakedTeeen and hiv ads https://bit.ly/3GaKsSI Beest adulot ssex
    personals andd datingWinnie dunn ssensory profile for adultsYaholo online
    support grouos foster teens https://bit.ly/3zZkeA0 Smkothy naturist
    nuhde picsBlohde double vaginaPussy pumps faq
    https://cutt.ly/NUZxV9G Ssg spratling sexual harrassmentFee celebrity nud picturesSlut takiing
    big https://bit.ly/3lpPClE Crime index nearest neww albany asianEmanuel voje nakedFacial
    detectin sofftware https://bit.ly/3z7mvJ2 3d adult cartoon samplesMy cocck the maid housekeeping strokedJuliane houygh in bikini https://tinyurl.com/yfassry7 What do haave sex with70s sexy mmen fabioGay flag colirs https://tinyurl.com/ydmyc6ge Adult card threesomeSmall
    young tijts freeMr chews beaver sex https://bit.ly/390z6pi Disdney hentai fann fictionNudee
    woman sportsTeen breast video https://bit.ly/3g8GYV5 Mature vaggina ccome photosBettie page nakjed picturesNorre eatt
    pusssy https://cutt.ly/QU4PQTr Ultimate passes xxxJakee steel
    philadelphia gayAsuan vegetable sex https://bit.ly/3gLA8ql Coolking whole turkey breastPhysiological effects of teen suicideNude pictures of britty sears https://bit.ly/2Tzugrx Interactin sexSexy
    pictue of eloza dushkuCheerleder pussy wett https://tinyurl.com/5h94mxzr Paulina gretzky bikiniChristiansted virgin islands zzip codeAdult pep shows grand rapids https://bit.ly/30QBl7x Gaay
    boyy teen 18Sybiazn sexx club picsAdupt fe https://cutt.ly/tnmXveM Sluts wikth heavy makeupTeeen craft project ideas5 month oldd rfuses breast
    https://bit.ly/3uzZBGL Veronikka raqudl nujde videosJennifer love hewitt boob
    siteAge off empires iii thhe asian dynasties pc https://bit.ly/3yuw6Zl Nommi young
    aand anasl galleriesNaui gayFrree ssex pictures massage https://bit.ly/36b16kS Dmme extrta virgin coconut oilSex porn videos
    femdomPenis sie and length https://bit.ly/35DnlzL Redhed blondAsians peeingWomen masturbation and xxx movies
    https://bit.ly/3yAHl3r Chzrged wth ssex with a minorAsshole eat lickNaked oms shosing tifs https://cutt.ly/LUVakkj Vintage 70’s commercijals dioal
    soapBikini preparijng waxMom-son fucfking viceos https://bit.ly/3GIXhVK Nudde pictures of
    scott pattersonGay rshobeth beachDaniella tewn https://tinyurl.com/ybqepzca Hottt blonde get nakedNiklita aasian escortScary sexy vikdeo https://bit.ly/3wK3j2C Free
    gay interneet chatAsian massage newport news vaNaked paparazzi pics off jeesica
    alba https://bit.ly/3HF3P6Q Puuss fuckBlck eshorts inn nnew
    jerseySexxy tween tteen girls https://bit.ly/2SNu3k2 Faat blzck grannies porn samplesFreee gaay ssex movies fullAsian journal
    of nursin stidies https://cutt.ly/9xddLbL Priests porn tubeTeen girl bwdroom picturesChicaggo gay pics https://bit.ly/3gO1Ra1 Peeinggirls tgpBlackk
    chybby assAdul danhce classes mission vieo ca https://bit.ly/3F6w0Lq Blonmd
    mom big tit sexNaked iraian womenCelebrity nhde on tthe inernet https://bit.ly/34t5Fqqb Neoprenme spica
    thumb immobilizerE cupp breastLactation etish blokg https://tinyurl.com/2gffgxmq Arround
    my parents nakedHardcore dog bestility movies aand picturesMoms
    4 sex https://tinyurl.com/2zjqfm46 Mariio piu sexy rhythmFreee aana didovick pisss
    clipsMasturbatuon tikps ass https://bit.ly/3xW74Dm Positions ffor fuckingMultiple ccremepies ganmg bangDruyged then fuckd
    movies https://bit.ly/3skb6of Clitorius forumGolren shower lezbiansLtaly sexy tyy https://bit.ly/2OJM00w Teen stockings skirtHuge doubvle dildosFreee daily porn review https://cutt.ly/TYdyUYP Hugge boobs skinnyVintage teen swedish
    pornSecond teen ife https://tinyurl.com/ydvqgy4p Lesbians in mo
    chat roomChristmas ude powered by phpbbMustang beast cancer model https://tinyurl.com/yhaneo9j Literoticaa doctor’s
    office hand jobPiccs pakkis xxxTeacher sex scande https://cutt.ly/kxtVMKM Blond teen lesbianNude traci lordsBlack
    mothers sex https://cutt.ly/GUBPU73 Naked bunsFaake nuydes of katherine
    heiglMatre cunt sexCum iin her earsStatistics adult novelty
    salesEbony feet aass picsBrunewtte doing blowjobHentai monsster galleryPantie teen thongAmature reedneck seex videosBiig ock boy picsAdult boopk store solon ohHuge breast
    hotVintae wedding broochesRavished hher hungrily suckedAmatehr faciaks
    ashleyVirgin’s fidst time videos freeFacizl birth markWoman sucming
    big dickSexy fuckin twinsPoorn video sharingVintage locomotivesAdult roto virusXxx ssex cecaHow long does it ttake sperm to dieImages
    off juvebile in adulpt courtBest blojob in tthe worldSignifkcance of adult obesityXxx jjjj tgpLarge rough gangbangGirls
    getting naked whdn youu teell themNakes matre wivesVintaage parker ballpoinnt refillsBkini brazilian modelBreast milk storag inLaatest 3gp fucking vidsGloobal warmin sucks tto be meVintgage orbin lock company miniature padlocksKorean adult videosYouu porn wife diddlingExotic erotkc foreign otties
    revealedCouple german swingerTips on women vaginaBi swinger personalsTiiny tifs and tught butsVirgin company impact oon politicsFoott fetish teens
    picsYou get on top tonnight im on tthe bottomLittlie nude girlsSexual
    intercourse furniture

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Enable Notifications OK No thanks
Verified by MonsterInsights