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Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)

L' emoglobinuria parossistica notturna o sindrome di Marchiafava- Micheli è una patologia caratterizzata da enemia emolitica , insufficienza del midollo osseo
Emoglobinuria parossistica notturna

Generalità

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN), o sindrome di Marchiafava-Micheli, è una malattia  caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti episodi trombotici.Questo processo distruttivo si verifica a causa della presenza di proteina superficiale DAF difettosa sui globuli rossi, che normalmente funzionano per inibire tali reazioni immunitarie. Nella gran parte dei pazienti, tuttavia, si osserva anemia emolitica cronica senza una precisa correlazione con la notte, pancitopenia, sideropenia e ricorrenti episodi trombotici. L’emoglobinuria parossistica notturna colpisce indifferentemente individui di ambo i sessi, per lo più tra 20 e 40 anni; raramente la si riscontra nell’infanzia e tra gli anziani. Non vi è famigliarità né predisposizione razziale.

Eziopatogenesi

L’emoglobinuria parossistica notturna è determinata dalla selezione di un clone di cellule staminali ematopoietiche mutate geneticamente. La mutazione inattivante è a carico del gene PIG-A, coinvolto nel trasporto in membrana di molecole GPI anchored, come DAF (CD55) e MIRL (CD59), inibitori dell’ attivazione del complemento. E’ probabile, data la frequente associazione dell’ EPN con l’aplasia midollare autoimmune, che sia la pressione immunologica verosimilmente diretta contro i due antigeni mancanti, a dare un vantaggio selettivo al clone patologico. La maggiore predisposizione al danno immediato del complemento comporta la comparsa di pancitopenia perlopiù cronica. 

Diagnosi

La diagnosi di EPN deve essere considerata in ogni paziente che presenta i segni di emolisi intravascolare, in presenza di:

  • Emoglobinuria ed emosiderinuria
  • Pancitopenia in associazione con emolisi
  • Grave iposideremia soprattutto se in concomitanza di crisi emolitiche ricorrenti
  • Trombosi venose specialmente addominali  ricorrenti
  • Coliche addominali
  • Cefalee accompagnate da un quadro di emolisi cronica. 


Sintomi 

L’emoglobinuria porta alla produzione, durante la notte e al primo mattino, di urine scure.

I pazienti possono presentare:

  • Insufficienza renale
  • Può essere presente ittero

In rapporto alle loro localizzazioni, le trombosi (che colpiscono il 40% dei pazienti) possono causare:

  • Dolore addominale
  • Ischemia intestinale
  • Epatomegalia
  • Ascite o cefalea
  • Emorragia gengivale o epistassi. 

 

Decorso e prognosi

Si tratta di una malattia cronica con sopravvivenza mediana intorno ai 10 anni. La gravità del quadro e la prognosi dipendono soprattutto da tre fattori:

  • Ampiezza della popolazione patologica (EPN II/III)
  • Grado di ipoplasia midollare
  • Frequenza delle complicanze trombotiche e infettive.

In una piccola percentuale di pazienti la malattia regredisce completamente, mentre in un 50% si registra un discreto miglioramento della popolazione complemento-sensibile, anche se persiste la positività ai test sierologici. Nella maggioranza dei casi, però, l’evento terminale è un’ aplasia midollare globale; occasionalmente la EPN  esita  in leucemia mieloide in mielofibrosi.

Terapia

La terapia trasfusionale ha effetto transitorio, in quanto il processo emolitico è rivolto anche alle emazie trasfuse e deve essere valutata, caso per caso, in base all’entità dell’ anemia. La prognosi è in relazione alla possibilità di trattamento della patologia di base. Gli androgeni si sono rivelati solo saltuariamente utili mentre i corticosteroidi a dosi elevate possono arrestare una crisi emoglobinurica. Le trasfusioni GR lavati correggono momentaneamente l’anemia.Attualmente  la terapia con anticorpi monoclonali anti- CD55 ( Rituximab) ha dato risultati significativi nel controllo delle crisi parossistiche.


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