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Glomerulosclerosi focale e segmentaria



Definizione

 

Con il termine “glomerulosclerosi focale e segmentaria” si definsce una sindrome clinico-patologica, definita anche podocitopatia, caratterizzata da proteinuria, frequentemente superiore ai 3 g nelle 24 ore, ipertensione arteriosa, progressiva insufficienza renale, e frequente resistenza ai corticosteroidi. Il termine focale deriva dal limitato numero di glomeruli interessati dalle lesioni sclerotiche nella corticale; inoltre, in ognuno di essi la lesione è segmentaria perché è coinvolta solo una parte della matassa glomerulare.

 

Epidemiologia

La glomerulosclerosi focale e segmentaria colpisce sia i bambini sia gli adulti. La fascia di età maggiormente colpita va dai 10 ai 25-30 anni.

 

Eziopatogenesi

La glomerulosclerosi focale e segmentaria è idiopatica nella maggior parte dei casi; ha un rapporto di associazione  (ma non causa-effetto) con:

  • Rene trapiantato
  • Monorene
  • Uropatie ostruttive e da reflusso
  • Obesità di III classe
  • Infezione da HIV
  • Abuso di eroina
  • Rarissime cause ereditarie



Sintomatologia

 

L’età di inizio della malattia è prevalentemente al di sopra dei 6 anni nei bambini e nel secondo decennio di vita negli adulti. Il quadro clinico di esordio della malattia è caratterizzato da una sindrome nefrosica che rappresenta la manifestazione più frequente. Nel 10-30% dei casi si può osservare nella fase iniziale, solo proteinuria lieve  associata a ipertensione, che è molto frequente quando è presente un’insufficienza renale cronica. 

 

Dati di laboratorio

 

La proteinuria giornaliera può variare dai 1-2 g sino ai 15-20 g nelle 24 ore. E’ quasi sempre non selettiva. Può essere presente microematuria. La funzione renale può essere normale o alterata con valori di creatinina che non superano 2-3 mg/dl.

L’ecografia renale può evidenziare un volume normale o lievemente ridotto dei reni, con iperecogenicità della corticale.



Diagnosi

La comparsa di una sindrome nefrosica corticoresistente associata a ipertensione arteriosa deve orientare verso il sospetto di una glomerulosclerosi focale e segmentaria. La biopsia renale è l’unica indagine per effettuare una corretta diagnosi.

 

Complicanze

 

Si possono considerare due tipi di complicanze: quelle legate alla malattia e quelle conseguenti all’uso dei farmaci.

Le complicanze legate alla malattia sono:

  • Uremia cronica terminale che si osserva nel 60% dei pazienti entro 10-15 anni dall’inizio della malattia.
  • Trombosi della vena renale o di altri distretti per la sindrome nefrosica che non risponde alla terapia.
  • Infarto del miocardio come conseguenza di una aterosclerosi accelerata.
  • Infezioni batteriche.

 

Complicanze legate all’uso dei farmaci immunosoppressori sono:

  • Ipercorticismo da uso prolungato di prednisone.
  • Effetto tossico dei farmaci immunosoppressori come le ciclofosfamide, che può determinare disfunzioni gonadiche quali azoospermia nei maschi e l’amenorrea nelle donne.
  • Effetto nefrotossico della ciclosporina quando la somministrazione supera il 12-38 mesi.​

 




Decorso clinico e prognosi

Il decorso clinico della malattia è caratterizzato da una progressiva riduzione della funzione renale e circa il 60% dei pazienti sviluppa un’ uremia terminale entro 10-15 anni dall’inizio della malattia. Alcuni pazienti sviluppano una forma maligna della malattia e presentano l’uremia terminale entro 2-3 anni.

Fattori prognostici sfavorevoli sono principalmente la sindrome nefrosica, l’insufficienza renale, la scleroialinosi dei glomeruli e gli infiltrati tubulo interstiziali. Un fattore prognostico attendibile è rappresentato dalla risposta alla terapia corticosteroidea. ​

 

Terapia

L’evoluzione verso l’insufficienza renale  cronica è molto frequente in questi pazienti e il migliore segno prognostico è rappresentato dalla risposta alla terapia. La terapia iniziale specifica può consistere nella somministrazione del corticosteroide (prednisone).

 

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