Che cos’è la Granulomatosi di Wegener?

 La granulomatosi  di Wegener (granulomatosi con poliangioite)  è una vasculite necrotizzante a carattere granulomatoso che colpisce i piccoli vasi arteriosi e venosi, caratterizzato soprattutto da interessamento delle vie aeree superiori e inferiori e da glomerulonefrite. La  granulomatosi di Wegener deve il suo nome al Dr. Frederick Wegener,  un giovane anatomopatologo tedesco, che diede le prime descrizioni dettagliate della malattia. 

Granulomatosi di Wegener: epidemiologia

La granulomatosi  di Wegener è una malattia relativamente rara, con una prevalenza valutata nei paesi europei tra 24 e 150 casi/ milione e un’incidenza annuale in Europa e negli Stati Uniti da 3 ai 14 casi/ milione. Colpisce in prevalenza gli uomini. L’età media di insorgenza è intorno a 40 ai 40 anni.

Eziologia

L’eziologia è sconosciuta. Si ritiene probabile il ruolo di antigeni inalati, soprattutto in considerazione dell’interessamento principale a livello dell’apparato respiratorio. Numerosi geni sono stati chiamati in causa: l’associazione più consistente è con il difetto di α1-antitripsina. Giocano sicuramente un ruolo anche fattori ambientali e in particolare il ruolo dell’ inalazione di cristalli di silicio; un altro dato significativo è la presenza di colonizzazione della mucosa nasale da parte dello staphylococcus aureus, che nei pazienti con GPA è 3 volte più frequente rispetto alla popolazione generale.

Quali sono i sintomi della granulomatosi  di Wegener ?

La granulomatosi  di Wegener si caratterizza per il coinvolgimento del tratto respiratorio superiore ed inferiore e dei reni. Possono essere coinvolti anche la cute, i nervi periferici, gli occhi e più raramente le SNC. La malattia può restare per anni confinata al solo tratto respiratorio superiore o eventualmente ai polmoni (forma limitata localizzata) o entrare nella fase vasculitica sistemica (forme cosiddette generalizzate). Le forme esclusivamente localizzate alle vie aeree superiori, spesso coinvolgendo anche orecchio medio, mastoide e le strutture dell’orbita rappresentano meno di un terzo dei casi. In altri casi, invece, la malattia può esordire già in forma generalizzata, con coinvolgimento renale rapidamente progressivo.

Spesso sono presenti sintomi costituzionali:

• Febbre
• Atralgie
• Anoressia
• Calo ponderale

Manifestazioni respiratorie e renali

1. Tratto respiratorio superiore (fino al 90% dei casi): si osservano infiammazione granulomatosa della mucosa nasale con ostruzione, emissione di muco purulento e/o sangue, pansinusite, ulcere mucose. In alcuni casi si arriva a perforazione della cartilagine del setto nasale o sua distruzione, che comporta un affossamento del dorso del naso, il quale assume una conformazione detta “naso a sella“.
2. Trachea e bronchi: il coinvolgimento può essere asintomatico o manifestarsi con tosse, alterazioni della voce, stridore o  wheezing respiratorio.
3. Parenchima polmonare (fino al 85% dei casi): spesso l’interessamento polmonare non è sintomatico ed è rilevato solo con la radiografia del torace. In questo caso la presentazione più comune comprende infiltrati nodulari multipli (ma talora anche singoli) che spesso presentano l’interno segni di cavitazione.Una manifestazione polmonare rara ma molto grave nella G AP è l’alveolite emorragica che si presenta con tosse, dispena, emoftoe  e può provocare emottisi e insufficienza respiratoria. 
4. Manifestazioni renali: il coinvolgimento renale, consistente in glomerulonefrite rapidamente progressiva, si osserva in più della metà dei pazienti. Nel 20% dei casi è già presente all’esordio della malattia.  Inizialmente sono  presenti semplici alterazioni urinarie, quali proteinuria e ematuria microscopica, cilindruria, ma rapidamente il quadro evolve anche nel giro di poche settimane in un’ insufficienza renale grave, che può portare alla dialisi  e rendere necessario il  trapianto.

Altre manifestazioni

Il 60% dei pazienti lamenta sintomi muscolo-scheletrici, più comuni atralgie e mialgie. L’interessamento oculare è stato osservato nel 52% dei pazienti può essere di vario tipo: congiuntivite, alterazioni corneali, uveite, vasculite retinica.  Lesioni ciutanee sono state descritte nel 46% dei casi  e includono lesioni multiformi come porpora palpabile, ulcere, vescicole, noduli, papule verrucose che frequentemente interessano i gomiti. Più rare le localizzazione al SNC. Il coinvolgimento cardiaco è presente nel 16% dei casi e può essere dovuto ad arterite coronarica, pericardite, miocardite è più raramente ad aritmie sopraventricolari e ventricolari.

Granulomatosi di Wegener: diagnosi

La diagnosi deve essere sospettata in presenza di un quadro di rinosinusite cronica, soprattutto se particolarmente aggressiva o in presenza di lesioni polmonari soprattutto se non responsiva alla terapia antibiotica.

L’iter diagnostico comprende:

• Anamnesi ed esame obiettivo;
• Esami di laboratorio su sangue e urine;
• Esami di diagnostica per immagini;
• Biopsia (ma solo se necessario).

Terapia: come si cura la granulomatosi  di Wegener?

Fino al 1950 i pazienti con granulomatosi di Wegener non trattata avevano una  sopravvivenza mediana di 5 mesi. 

Terapia: si utilizzano farmaci immunosoppressivi con l’obiettivo di attenuare la risposta del sistema immunitario, affiancati da  cortisonici  per  l’infiammazione. Quando la malattia è in fase attiva il trattamento di elezione è la ciclofosfamide affiancata dal cortisone. Una volta raggiunta la remissione della fase attiva, si può controllare la patologia sostituendo la ciclofosfamide con altri farmaci dotati di attività immunosoppressiva ma con minori effetti collaterali come il metotrexate l’azatioprina o il micofenolato.

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