Ipercolesterolemia familiare

 

 

Il colesterolo è una molecola, una sostanza che si trova nel corpo e senza la quale non potremmo vivere. Serve a costruire le membrane delle cellule, a produrre sostanze importanti come gli ormoni, la vitamina D, e interviene nelle più importanti funzioni del corpo.

La 

COLESTEROLO BUONO E COLESTEROLO CATTIVO

Il colesterolo buono HDL aiuta a tenere puliti i vasi sanguigni. Più alto è, meglio è. Deve essere maggiore o uguale a 40 mg/dl per gli uomini e a 50 mg/dl per le donne. Il colesterolo cattivo LDL trasposta il colesterolo nei vasi sanguigni chiudendoli progressivamente e quando è in eccesso bisogna tenerlo basso. L’ideale sarebbe meno di 100 mg/dl per i pazienti ad alto rischio e meno di 70 mg/dl per quelli ad altissimo rischio. 

Il colesterolo alto nel sangue è un problema serio. 

Gli italiani sono poco propensi a controllare il loro livello di colesterolo eppure una persona su 5 ha il colesterolo alto e solo la metà di coloro che hanno il colesterolo alto lo sanno. La prima regola per tenere sotto controllo i livelli di colesterolo è quella di fare  attività fisica e seguire una corretta alimentazione. 

Controllo del colesterolo attraverso le analisi del sangue 

L’ analisi del sangue per misurare i livelli di colesterolo totale

( e HDL) trigliceridi è chiamato profilo lipidico. Si può effettuare in qualsiasi laboratorio di analisi. A partire dai 20 anni va controllato almeno una volta ogni cinque anni ma il medico potrebbe suggerire ad effettuarlo più precocemente o di ripeterlo più spesso nel caso in cui ci fosse familiarità o il livello di colesterolo risultasse alto​.

Colesterolo: livelli lipidici ottimali:

Colesterolo totale   Minore di 200 mg/dl

Colesterolo LDL    Minore di 100 mg/dl

Colesterolo HDL    Maggiore di 60 mg/dl

Trigliceridi             Minore  di 150 mg/dl

 

 

Ipercolesterolemia familiare 

 

E’ una malattia autosomica dominante caratterizzata dal catabolismo delle LDL per mutazione dei recettori per le LDL. L’eccesso di colesterolo veicolato dalle LDL condiziona l’insorgenza di aterosclerosi coronarica precoce e la formazione di caratteristici xantomi tendinei.

Quadro clinico 

L’ipercolesterolemia è presente già dalla nascita e si mantiene per tutta la vita. L’aterosclerosi coronarica precoce e severa è la principale manifestazione clinica dell’ipercolesterolemia. Nella forma eterozigote, l’infarto del miocardio può colpire i maschi prima dei 40 anni e la sua incidenza aumenta con l’età.  A 60 anni circa 85% dei pazienti ha avuto l’infarto. Anche nelle donne è aumentata l’incidenza della cardiopatia ischemica, che compare tuttavia più tardivamente. Gli xantomi dei tendini, quando sono presenti, sono patognomonici di questa forma morbosa. In genere sono bilaterali e appaiono come nodulari irregolari a livello del tendine d’Achille e dei tendini delle ginocchia, dei gomiti e degli estensori delle mani. Sono frequenti anche xantelasmi,  xantomi piani delle palpebre, e il gerontoxon o arco corneale, deposito di colesterolo ai margini della cornea, Ma questi reperti non sono specifici perchè si possono trovare anche in altre iperlipidemie e in soggetti anziani.

Diagnosi

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere effettuata attraverso un test genetico, attraverso l’analisi del DNA del soggetto che permette una ricerca accurata dei difetti che possono colpire il gene del recettore per le LDL o altri geni che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo.

Xantomi, disturbi cardiaci precoci, livelli di colesterolo LDL superiori a 190 mg/dl possono far sospettare ipercolesterolemia.

Tuttavia alcuni soggetti presentano valori di colesterolemia superiori alla media senza essere affetti da ipercolesterolemia familiare.

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