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Malattia di Wilson

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La malattia di Wilson è una malattia genetica caratterizzata da accumulo di rame nell'organismo. La malattia di Wilson sviluppa sintomi epatici o neurologici. La malattia di Wilson è determinata da una mutazione genetica che in genere viene ereditata dai genitori. La malattia di Wilson viene trattata con farmaci chelanti il rame, in grado di legarlo, per ridurre la quantità nell'organismo.

Che cos’è la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è un disordine del metabolismo caratterizzato da accumulo tissutale di rame a trasmissione autosomica recessiva.E’ una malattia familiare ed ereditarialegata ad un disturbo del metabolismo del rame caratterizzato da lesione dei nuclei lenticolari  con rigidità muscolare generalizzata,disartria,tremoree da cirrosi.La malattia di Wilson è diffusa in tutte le razze e in ogni area geografica.

Patogenesi

Il rame è un metallo essenzialeper il funzionamento di vari enzimi con i quali agisce come cofattore. Viene assorbito nell’intestino e, dopo legame con l’albumina, tramite il circolo portale giunge al fegato, che lo immette nella circolazione generale dove viene veicolato dalla ceruloplasmina.La malattia di Wilson è un deficit della capacità degli epatociti di eliminare il rame attraverso la bile, per cui questo si accumula nel fegato inibendo la conversione di apoceruloplasmina  in ceruloplasmina, cioè  la forma attiva di tale proteina che è in grado di legare il rame. A causare lamalattia di Wilsonèun’alterazione del gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13. La mutazione comporta una riduzione dell’escrezione del rame, con un conseguente accumulo del metallo inizialmente nel fegato e poi, quando le capacità di accumulo sono esaurite anche nelcervello, nei reni e nella cornea.

 




 

Quali sono i sintomi della malattia di Wilson?

La presentazione clinica è variabile el’età di insorgenza va dai 6 ai 40 anni. Nel 50% dei casi, l’esordio è  conmanifestazioni epatiche, daelevazione delle aminotransferasiacirrosi epaticaoepatite acuta(spesso a carattere fulminante).

Nel cervellol’eccessivo accumulo di rame ha distribuzione ubiquitaria, tuttavia è più frequente e più marcato a livello dei nuclei della base, in particolare quellolenticolare. Una presentazione della malattia di tipo neurologico si realizza nel 35% dei casi, soprattutto nei pazienti sopra i 20 anni di età.

Sintomi frequenti sono:

  • Tremore
  • Bradicinesia
  • Incoordinazione motoria
  • Disartria

Una tipica manifestazione della malattia di Wilsonè la  presenza dell’ anello diKayser-Fleischerdovuta alla deposizione di rame  nella membrana di Descemet sulla superficie posteriore dellacornea.

Frequenti sono pure le manifestazioni psichiatriche:

  • Turbe del comportamento e della personalità
  • Psicosi maniaco depressiva
  • Schizofrenia

A carico del rene si può si può verificare la comparsa diaminoaciduria,diacidosi tubulare renale e di nefrolitiasi.

 

Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?

La diagnosi di malattia di Wilson, oltre che sulle  caratteristiche del quadro clinico, va sospettata per riscontro di una limitazione della concentrazione sierica di ceruloplasmina (< 20 mg/dL).

L’evidenza di  aumentata escrezione urinaria di rame (cupruria)nelle 24 ore (>100 µg/24 ore) e di una diminuzione del rame sierico (cupremia)è un indicatore diagnostico.

Un’ulteriore conferma si può ottenere con il test provocativo di escrezione urinaria di rame alla penicillamina.

La biopsia epatica permette di valutare la concentrazione di rame presente nel tessuto; un contenuto epatico di rame >250 µg/g di  tessuto secco è ritenuto il test diagnostico più attendibile per la diagnosi.

 




 

Terapia

Il trattamento si basa su agenti chelanti il rame e va continuato per tutta la vita.Il farmaco di prima scelta è la penicillaminache induce le metallotioneine intestinali (che chelano e sequestrano il rame) e aumenta l’escrezione urinaria del metallo.

Il farmaco di seconda scelta e la trientina(non in commercio in Italia) che aumenta l’escrezione urinaria del rame ed è un chelante del ferro.

Nel trattamento dei pazienti presintomatici, in gravidanza e nella terapia di mantenimento possono esseresomministrati i sali di zinco, che agiscono  riducendo l’assorbimento intestinale del rame e aumentandone  l’escrezione fecale. 

 




 

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