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Rabdomiosarcoma


Che cos’è il rabdomiosarcoma?

Il rabdomiosarcoma è una neoplasia maligna ad insorgenza dalle cellule del muscolo scheletrico che rappresenta circa il 50% dei sarcomi dei tessuti molli del bambino. Il rischio di sviluppare un rabdomiosarcoma fino a 14 anni è pari al 0,07‰. Il rabdomiosarcoma ha un incidenza pari al 3% dei casi in età pediatrica e al 43% dei tumori dei tessuti molli. L’incidenza del rabdomiosarcoma è simile nei due sessi. L’età media alla diagnosi è 5 anni.

Si distinguono principalmente due sottotipi di rabdomiosarcoma:

  • Embrionale: insorge più spesso nell’area della testa e del collo, o negli organi genito-urinari, in particolare nei testicoli. È il tipo più comune.
  • Alveolare:  La forma alveolare interessa maggiormente gli arti, quasi mai le orbite e molto spesso i linfonodi.


Causa

La causa dell’ rabdomiosarcoma è sconosciuta ma molto spesso la forma alveolare si associa alla traslocazione t(2;13).

 

Sintomi

I sintomi dipendono dalla sede del tumore e sono determinati solitamente da un effetto massa o di un gonfiore che aumenta più o meno rapidamente. Non è facile la diagnosi perché i sintomi sono generici e nei bambini possono essere attribuiti a cadute o incidenti. 

Altri sintomi:

  • Un nodulo, tumefazione, massa o gonfiore che tende a crescere. Può essere doloroso.
  • Esoftalmo
  • Problemi a urinare o a defecare
  • Ematuria
  • Inspiegabile sanguinamento da naso, gola, vagina o ano.


Diagnosi

 La diagnosi è istologica. Altri esami  diagnostici sono:

Si tratta di esami di diagnostica attraverso immagini (imaging):

TAC o la risonanza magnetica nucleare (RMN), talvolta l’ecografia per alcune lesioni superficiali. Secondo i casi, può prescrivere anche una scintigrafia ossea, oppure una cistoscopia.

Terapia

La scelta terapeutica dipende da  molti fattori: stadio della malattia, il grado di aggressività, le condizioni generali.  Il trattamento consiste in un approccio combinato di chemioterapiachirurgia e radioterapia. Attualmente la probabilità di guarigione nei casi di malattia localizzata è intorno al 70%, mentre resta al di sotto del 25% per i pazienti con malattia metastatica.

 

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