Introduzione 

 

 

 

La rettocolite ulcerosa (RCU) è una malattia infiammatoria cronica dell’intestino crasso le cui lesioni interessano invariabilmente il retto e possono estendersi prossimalmente in modo continuo e uniforme fino a interessare anche tutto il colon.

L’infiammazione nella rettocolite ulcerosa coinvolge soltanto lo strato più superficiale della parete intestinale, la mucosa. Si riconoscono delle forme limitate al retto (proctiti), al retto sigma (proctosigmoiditi), estese fino alla flessura sinistra (coliti sinistre), al colon traverso (coliti subtotali) o all’intero colon (pancoliti), ma l’estensione del coinvolgimento può variare, oltre che nei diversi pazienti, anche nel singolo paziente, nel corso dell’evoluzione della malattia. 
La gravità del quadro clinico della rettocolite ulcerosa è determinata dall’estensione e dall’intensità delle lesioni infiammatorie. Il sanguinamento rettale ne è il sintomo caratteristico, associato spesso al tenesmo (stimolo all’evacuazione non seguito dall’ emissione di feci). 

 

Nelle forme più estese, a questi sintomi e segni si possono associare:

 

• diarrea 
• dolori addominali  
• febbre 
• calo ponderale 
• manifestazioni extraintestinali e complicanze intestinali. 
  
  

La rettocolite ulcerosa di lunga durata si associa anche al rischio di sviluppare adenocarcinoma del colon. 

 

Epidemiologia 

 

La rettocolite ulcerosa è ubiquitaria, ma le aree a più elevata prevalenza sono quelle dei paesi più industrializzati del mondo occidentale. Questa particolare distribuzione geografica riflette verosimilmente la compartecipazione di:

• fattori genetici
• ambientali
• abitudini alimentari
• flora batterica intestinale

a condizionarne lo sviluppo. La malattia può insorgere a tutte le età, ma esordisce più frequentemente tra i 20 e i 40 anni, senza predisposizione di genere.

 

Fattori di rischio

 

 

 

I fattori di rischio che favoriscono lo sviluppo della malattia sono: una storia familiare positiva per malattie infiammatorie croniche intestinali (che rappresenta il massimo fattore di rischio di ammalarsi), l’astensione dal fumo di sigaretta, la storia di mancata appendicectomia Il tre 3- 5% circa 
dei pazienti ha un consanguineo affetto da malattia di Crohn o rettocolite ulcerosa. Il fumo di sigaretta è protettivo nella rettocolite ulcerosa, che infatti è più frequente nei non fumatori e negli ex fumatori. L’effetto protettivo del fumo è inoltre confermato dal riscontro di un decorso più indolente della malattia nei pazienti che fumano. L’appendicectomia sembra essere un fattore protettivo nei confronti dello sviluppo di rettocolite ulcerosa. 








Eziologia e patogenesi 

 

 

La rettocolite ulcerosa è una malattia a eziologia sconosciuta. L’ipotesi al momento più accreditata è che essa sia causata da un’anomala risposta immune nei confronti di antigeni del lume intestinale, alimentari o, più probabilmente batterici, in pazienti geneticamente predisposti. La predisposizione genetica è suggerita da molti riscontri epidemiologici e sperimentali, anche se fino a oggi non è stato possibile identificare un singolo gene o un limitato numero di geni che ne caratterizzino trasmissione ed eterogeneità fenotipica. Ciò appare molto indicativo del fatto che la colite ulcerosa sia una malattia poligenica e rende ragione dell’attuale inutilità clinica di screening genetici. Il ruolo della flora batterica intestinale è suggerito da diversi dati sperimentali anche se nell’uomo non sono state mai identificate variazioni delle popolazioni batteriche intestinali riproducibili, né l’utilizzo di antibiotici ha mai sortito un effetto terapeutico significativo.

 

Quadro clinico 

 

La malattia è tipicamente caratterizzata dall’alternarsi di fasi acute, in cui sono bene evidenti sintomi e segni caratteristici del quadro clinico, e periodi di quiescenza che possono presentare anche 
un’ assoluta assenza di sintomi e un totale benessere clinico. Il sanguinamento rettale è il segno più caratteristico delle fasi di acuzie, l’assenza di sangue nelle feci per l’intera durata di malattia può addirittura essere considerata un criterio di esclusione diagnostica. Talora, soprattutto nei casi in cui l’infiammazione è limitata al retto, il sanguinamento può rappresentare l’unico segno, eventualmente associato solo all’emissione di aria e muco in assenza di diarrea, anzi talora con un quadro di stipsi. In altri casi, soprattutto se l’estensione dell’infiammazione è maggiore, al sanguinamento possono accompagnarsi la diarrea, anche notturna e contenente variabile quantità di sangue visibile, il dolore addominale e il tenesmo rettale. Quest’ultimo è espressione della flogosi del retto ed è un sintomo tipico. 
Il dolore addominale in genere non è molto intenso, e spesso è diffuso a tutti i quadranti, ma prevalentemente a quelli di sinistra, e si allevia solo in parte con l’evacuazione. All’esordio, nella maggior parte dei casi, i sintomi sono relativamente lievi e progressivamente ingravescenti, qualora non trattati. In alcuni casi, tuttavia, la malattia può esordire anche molto acutamente e questo avviene soprattutto nel caso di coliti estese. Soprattutto in questi casi il quadro clinico può mimare quello di una colite acuta infettiva, anche per la possibile presenza di segni sistemici, quali febbre, disidratazione, squilibri elettrolitici, tachicardia. Nell’ambito degli esami ematochimici, anemia ipocromica sideropenica si osserva inoltre la metà dei casi durante le fasi attive ed è in genere secondaria alle perdite ematiche. Ipoalbuminemia anche 
di grado severo si osserva di frequente durante le fasi di attività più intensa, causata dal ridotto apporto calorico ma soprattutto dalla protido-dispersione intestinale. Un aumento degli indici di flogosi, in particolare della VES e della PCR, si osserva quasi invariabilmente nelle forme moderato-severe. Durante le fasi severe di attività si osservano inoltre leucocitosi, ipokaliemia e alcalosi metabolica.  E’ inoltre frequente un aumento di piastrine, fibrinogeno e mucoproteine. 

 

Valutazione della gravità 

Una valutazione attenta dell’intensità dei sintomi è fondamentale per una corretta impostazione terapeutica. Ai fini clinici, è ancora molto utilizzata la classificazione di Truelove e Witts che, in base a pochi parametri prontamente è rilevabili con poche modificazioni introdotte successivamente, permette di distinguere la fase di attività in quattro forme (lieve, moderata, grave e fulminante) e fornisce in questo modo importanti valutazioni ai fini prognostici e terapeutici. L’estensione delle lesioni condiziona sia l’intensità della malattia sia la presenza di sintomi sistemici (maggiore è l’estensione, più severi sono la diarrea e il sanguinamento, l’eventuale disidratazione e possibili disordini idroelettrolitici anche gravi). 

Diagnosi 

 

Quando la rettocolite ulcerosa si presenta con i sintomi e i segni più caratteristici è agevole indirizzare il paziente verso gli accertamenti mirati alla diagnosi. È tuttavia possibile un ritardo diagnostico che può trovare parziale giustificazione in alcune tipologie di presentazione più sfuggenti, confuse con altre condizioni (sanguinamento emorroidario, sindrome dell’intestino irritabile). 

 

 

Esami di laboratorio 

 

Gli esami di laboratorio tradizionali includono l’esame emocromocitometrico che può evidenziare la presenza di:

• Anemia: di solito è ipocromica e microcitica e attribuibile alla carenza di ferro da perdita cronica oppure legata alla condizione di flogosi cronica. L’anemia può essere così grave da richiedere emotrasfusioni.
• Innalzamento degli indici di flogosi (Ves,proteina C reattiva e alfa 1 glicoproteina acida), la trombocitosi e la leucocitosi sono riscontri non frequenti e, se presenti, sono spesso associati alle fasi di attività più severe e/o alle forme più estese di malattia.  
• Test di laboratorio atti a  misurare l’escrezione fecale di proteine che sono marcatori di flogosi locale (calprotectina, lattoferrina). 
  Questi test sembrano essere caratterizzati sia da un’elevata predittività nel differenziare una malattia organica da un disturbo funzionale sia da valore predittivo di recidiva della calprotectina fecale in pazienti con colite ulcerosa in remissione.

 

Imaging endoscopico 

 

L’ileocolonscopia è l’esame fondamentale nella diagnosi di rettocolite ulcerosa. Sebbene non esistano lesioni endoscopiche patognomoniche, alcune di esse sono da considerarsi molto indicative nella diagnosi differenziale tra questa condizione e 
altre forme cliniche con presentazione analoga, con una sensibilità e una specificità superiori al 90%. La colonscopia consente inoltre di valutare l’estensione e le attività della malattia, parametri utili per la terapia, e rappresenta l’unico modo di ottenere i campioni bioptici per la valutazione istologica, importante per la conferma diagnostica.




 Imaging radiologico 

 

L’esame radiologico dell’addome senza mezzo di contrasto è utile, nei pazienti in fase acuta grave o fulminante, per valutare segni di perforazione (aria libera in peritoneo), di distensione gassosa del colon (megacolon). 

Colite ulcerosa: terapia