Teleangectasia emorragica ereditaria (Rendu-Osler)




La teleangectasia emorragica ereditaria è causata da diverse mutazioni di due geni. La teleangectasia emorragica ereditaria è una malattia rara che causa aumentata frgilità capillare. La teleangectasia emorragica ereditaria si manifesta co lesioni cutanne, chiazze sul volto ecc..
Malattia di Rendu-Osler


Che cos’è la teleangectasia emorragica ereditaria?

 

La teleangectasia emorragica è una malformazione vascolare ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, che colpisce soprattutto il sistema venoso le cui pareti si indeboliscono e si dilatano. La teleangectasia emorragica ereditaria è causata da diverse mutazioni in uno dei due geni finora identificati e localizzati l’uno sul cromosoma 9 e l’altro sul cromosoma 12.

 

Come si trasmette?

La teleangectasia emorragica ereditaria viene ereditata in maniera autosomica dominante con una frequenza di circa 1:50.00 ed è caratterizzata da lesioni cutanee e mucose di tipo puntiforme o nodulari che diventano sanguinanti quando traumatizzate. Le lesioni si trovano soprattutto nella lingua, nella regione periorale, sotto la lingua, sulla mucosa nasale, sulle labbra.

 




 

Quali sono i sintomi della teleangectasia emorragica ereditaria?

Questa malformazione vascolare colpisce entrambi i sessi. Durante l’infanzia compaiono teleangectasie sul volto (labbra, guancia, mucose nasali, lingua, orofaringe). Le teleangiectasie si presentano con piccole chiazze rossastre di qualche mm di diametro, leggermente rilevate che scompaiono alla vitropressione. Nel 5-10% dei casi esiste una fistola arterovenosa del polmone.

 

Complicazioni

Le emorragie non compaiono in genere prima dei 30-40 anni. Si osservano epistassi, emorragie digestive micro o macroscopiche che conducono talvolta all’anemia ferropriva. 

 

Diagnosi

La diagnosi è fondata sull’esistenza di teleangectasie sul volto, di complicazioni emorragiche a partire da 30-40 anni e da un anamnesi familiare.

 




 

Terapia

Cauterizzazione della mucosa nasale in caso di epistassi. Le epistassi richiedono un trattamento medico aggressivo e possibilmente una risoluzione chirurgica. Tamponamenti nasali, agenti emostatici locali, derivati ormonali (estrogeni) impiegati in sede e, nei casi più gravi, la plastica del setto nasale sono i più utili mezzi terapeutici impiegati in questo tipo di pazienti.

 




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