Malattie metaboliche Archivi

Cos’è la Acidemia Combinata Malonica e Metilmalonica (CMAMMA)? L’Acidemia Combinata Malonica e Metilmalonica (CMAMMA), nota anche come Aciduria Combinata Malonica

Illustrazione concettuale dell'Adrenoleucodistrofia (ALD). Un neurone centrale con la guaina mielinica che si frammenta, simbolizzando la demielinizzazione progressiva. In sottofondo, sagome di strutture cerebrali e molecolari rappresentano l'impatto sul sistema nervoso e la ricerca scientifica

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Adrenoleucodistrofia (ALD): Sintomi, Ereditarietà e Prospettive

Cos’è l’adrenoleucodistrofia L’adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X, che causa un difetto nel metabolismo dei

Schema concettuale del Metabolismo Emotivo: mostra l'impatto di stati emotivi opposti (stress a sinistra, calma a destra) sui livelli di glicemia e sull'appetito attraverso il sistema nervoso centrale e digestivo

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Sindrome Metabolica: I 5 Fattori di Rischio da Conoscere

Sindrome Metabolica: Cos’è? 🔺Negli ultimi anni si sente sempre più spesso parlare di sindrome metabolica, una condizione che riguarda milioni

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Deficienza di Ornitina Transcarbamilasi (OTC)

Vivere con la Deficienza di Ornitina Transcarbamilasi (OTC) Cos’è la Deficienza di Ornitina Transcarbamilasi (OTC)? La Deficienza di Ornitina Transcarbamilasi

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Citrullinemia: cos’è, sintomi e trattamento

Citrullinemia: una rara malattia metabolica La citrullinemia è una malattia metabolica genetica rara che colpisce il modo in cui il

Un'illustrazione medica mostra un ingrandimento del flusso sanguigno. Sullo sfondo, di colore rosso intenso, ci sono numerosi globuli rossi a forma di disco, alcuni dei quali si sovrappongono leggermente. Tra i globuli rossi fluttuano piccole particelle sferiche di colore giallo brillante, che rappresentano i trigliceridi. Le particelle hanno dimensioni variabili, ma sono significativamente più piccole dei globuli rossi, dando l'impressione di una sospensione di grassi nel sangue. L'illustrazione è pulita e scientifica, con una rappresentazione chiara dei diversi elementi.

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Trigliceridi: Cosa sono e perché sono importanti

Trigliceridi: cosa sono e come tenerli sotto controllo I trigliceridi sono un tipo di grasso presente nel sangue e rappresentano

llustrazione medica che mostra una sezione trasversale di un'arteria parzialmente bloccata. All'interno del vaso sanguigno, si è formata una grande placca giallastra (ateroma) che restringe il passaggio, ostacolando il flusso dei globuli rossi. Frammenti rossi che assomigliano a coaguli di sangue si sono staccati dalla placca. Nello sfondo, una rappresentazione stilizzata di un cuore con frecce che indicano il sistema circolatorio, accompagnata dalle etichette "LDL" (colesterolo cattivo) e "HDL" (colesterolo buono) per evidenziare il ruolo dei lipidi nella formazione della placca. L'immagine simboleggia visivamente il pericolo delle dislipidemie e dell'aterosclerosi.

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Dislipidemie: Riconoscere, Curare e Prevenire

Dislipidemie: un nemico silenzioso del cuore Il colesterolo alto non fa male, non provoca dolore, non altera le giornate. Eppure,

L'illustrazione schematica mostra un legame tra le mucopolisaccaridosi (MPS) e la funzione dei lisosomi. La scritta "MUCOPOLISACCARIDOSI" in alto identifica il gruppo di malattie genetiche lisosomiali.

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Mucopolisaccaridosi: gruppo di malattie genetiche rare

Cosa sono le Mucopolisaccaridosi? Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono principalmente i bambini, ma

Illustrazione medica che rappresenta la leucodistrofia adrenoleucodistrofica legata al cromosoma X. A sinistra è mostrato un cervello con aree di sostanza bianca danneggiata evidenziate in marrone. Sotto il cervello è illustrata una ghiandola surrenale. Al centro c’è una rappresentazione schematica di una catena di acidi grassi a lunga catena. A destra è raffigurato un bambino con espressione triste, che indossa una maglietta rossa. L’immagine contiene etichette per “White matter” (sostanza bianca), “Very long chain fatty acids” (acidi grassi a catena molto lunga) e “Adrenal gland” (ghiandola surrenale).

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Adrenoleucodistrofia: Cos’è, Sintomi e Diagnosi

Cos’è l’Adrenoleucodistrofia L’adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia genetica rara appartenente al gruppo dei disturbi perossisomiali. È causata dall’accumulo anomalo di

L’immagine mostra un’illustrazione del fegato con numerose macchie gialle e il testo “STEATOSI EPATICA METABOLICA”. Queste macchie rappresentano accumuli di grasso nel fegato, caratteristici della steatosi epatica metabolica (nota anche come fegato grasso). In basso, ci sono due simboli: uno sembra rappresentare un ciclo metabolico con frecce e nodi (probabilmente a indicare il metabolismo), e l’altro è un segno di spunta, che potrebbe suggerire approccio diagnostico o gestione corretta della condizione.

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Steatosi epatica metabolica: cause, sintomi e cure

Steatosi epatica metabolica: il “fegato grasso” Hai mai sentito parlare di steatosi epatica metabolica? Forse no, ma se ti dico

Illustrazione educativa sulla gangliosidosi GM1, con disegni di cervello e neurone. Testo in italiano: “Enzima difettoso: β-galattosidasi. Sostanza accumulata: gangliosidi GM1. Sintomi: regressione psicomotoria, epatosplenomegalia.”

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Gangliosidosi GM1: Sintomi Precoci e Progressivi

💙 Gangliosidosi GM1: Guida Completa e Comprensibile La gangliosidosi GM1 è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto il sistema

Illustrazione di un bambino con espressione triste e preoccupata, accompagnata dal titolo “Malattia di Tay-Sachs”. Sulla destra sono raffigurati due schemi: uno del cervello umano e uno di un neurone, collegati da una freccia per indicare che la malattia colpisce le cellule nervose. L’immagine comunica l’impatto neurologico della malattia.

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Malattia di Tay-Sachs: Genetica, Diagnosi e Terapie

Cos’è la malattia di Tay-Sachs La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica rara ed ereditaria che colpisce in

Illustrazione medica della malattia di Pompe. A sinistra un uomo stanco con la mano sulla testa; a destra una sezione di muscolo scheletrico che mostra lisosomi ingrossati con accumulo di glicogeno. Titolo: Malattia di Pompe – Deficit di maltasi acida."

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Malattia di Pompe (deficit dell’enzima alfa-glucosidasi).

Cos’è la malattia di Pompe La malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II, è una malattia genetica

Illustrazione medica stilizzata di un bambino con sindrome di Zellweger, che mostra i tratti caratteristici: volto lungo, fontanella ampia, ipotonia muscolare e indicazioni di problemi epatici e neurologici.

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Sindrome di Zellweger: caratteristiche cliniche principali

Cos’è la Sindrome di Zellweger? La Sindrome di Zellweger è una malattia genetica rara appartenente al gruppo dei

Illustrazione medica sulla tirosinemia: a sinistra figura di un ragazzo con organi interni visibili (fegato, intestino, reni), a destra una fiaschetta con la struttura chimica della tirosina. Testo esplicativo: 'Accumulo di tirosina nel sangue' e 'Danno a fegato e reni'."

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Tirosinemia: Effetti su Fegato e Reni

Cos’è la tirosinemia La tirosinemia è una rara malattia metabolica ereditaria che interessa il metabolismo dell’amminoacido tirosina, una sostanza presente

Illustrazione dell’iperuricemia con la formula chimica dell’acido urico al centro. L’immagine rappresenta l’iperuricemia, condizione caratterizzata da alti livelli di acido urico nel sangue. La scritta iperuricemia compare sopra la formula chimica dell’acido urico, evidenziando il legame tra iperuricemia e metabolismo delle purine.

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Iperuricemia: cos’è, come si previene

Iperuricemia: cos’è, sintomi, cause e cure L’iperuricemia è una condizione caratterizzata da un livello troppo elevato di acido urico nel

L'immagine mostra due sezioni principali. La sezione di sinistra, intitolata 'ALIMENTI CHE AUMENTANO L'ACIDO URICO', presenta illustrazioni di carne rossa, pesce, gamberetti e una bibita gassata. Delle frecce partono da questi alimenti e puntano verso un'illustrazione di un rene in rosso, con dei fulmini rossi che indicano 'ALTO ACIDO URICO'. La sezione di destra, intitolata 'ALIMENTI CHE DIMINUISCONO L'ACIDO URICO', presenta illustrazioni di ciliegie, broccoli, carote, spinaci e un bicchiere d'acqua. Delle frecce partono da questi alimenti e puntano verso un'illustrazione di un rene in blu, con delle onde blu che indicano 'ACIDO URICO EQUILIBRATO

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Acido urico alto? Ecco cosa mangiare e cosa evitare

Acido urico alto: definizione e valori di riferimento L’acido urico è una sostanza prodotta dal metabolismo delle purine, presenti naturalmente

Formula strutturale bidimensionale dell’acido urico, con anello purinico e gruppi ossigeno evidenziati, su sfondo chiaro.”

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Acido urico: Cos’è e perché è importante

Che cos’è l’acido urico L’acido urico è una molecola di scarto prodotta dal metabolismo delle purine, composti azotati presenti naturalmente

Diagramma illustra il DNA e il percorso metabolico della Sindrome di Lesch-Nyhan, mostrando l'assenza dell'enzima HGPRT che porta all'accumulo di ipoxantina, guanina e infine all'eccesso di acido urico.

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Sindrome di Lesch-Nyhan: Oltre la Diagnosi

Cos’è la sindrome di Lesch-Nyhan ? La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia neurologica e metabolica ereditaria causata da un

Una rappresentazione stilizzata di una doppia elica di DNA, con le basi colorate che indicano i componenti purinici e pirimidinici, su uno sfondo blu scuro. L'immagine simboleggia la complessità genetica alla base dei disturbi del catabolismo delle purine

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Disturbi del catabolismo delle purine

Disturbi del catabolismo delle purine I disturbi del catabolismo delle purine rappresentano un insieme di malattie ereditarie rare. Queste condizioni

Rappresentazione concettuale dell'accumulo di lipidi, tipico della malattia di Wolman, all'interno di una cellula.

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Malattia di Wolman: una rara patologia metabolica

La malattia di Wolman è una malattia metabolica. In particolare, rientra nel vasto gruppo delle malattie ereditarie del metabolismo Le

Un'illustrazione minimalista mostra una persona sorridente seduta, che tiene in grembo un piatto colmo di frutta e verdura colorate. Accanto a lei, un cartone del latte con una grande "X" rossa sopra, a simboleggiare una dieta senza latticini.

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Galattosemia: una vita senza galattosio

Galattosemia: Una malattia metabolica rara La galattosemia è una rara malattia genetica ereditaria del metabolismo dei carboidrati. In condizioni normali,