Narcolessia
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DESCRIZIONE
Tra le ipersonnie primarie lanarcolessiaè la forma più frequente e la sua prevalenza nella popolazione generale corrisponde allo 0,1%. Originariamente considerata patologia psichiatrica, solo in epoca recente la narcolessia è stata riconosciuta qualeaffezione primitiva del sonno,quindi elettivamenteneurologica,caratterizzata dal verificarsi di fenomeni dissociativi sonno-veglia durante i quali eventi neurofisiologici propri di uno stato (sonno REM)compaiono in un’altra fase (veglia). Lanarcolessiariconosce una consistente base genetica: oltre il 90% dei pazienti risulta portatore dell’antigene linfocitario umano HLA-DR15. Nella maggioranza dei casi essa si manifesta come patologia primitiva idiopatica ma sono stati descritti rari casi secondari, sintomatici di lesioni del diencefalo, dell’ipotalamo e del ponte. Nel 90% dei soggetti con narcolessia sporadica è stata recentemente rilevata nel liquor la carenza diipocretina.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
La manifestazione clinica principale è l’EDS ( Eccessiva Sonnolenza Diurna): essa si presenta sotto forma di episodi ocrisi di sonno(attacchi narcolettici), usualmente incoercibili, di durata variabile dapochi minuti ad alcune ore (in media 15-20 minuti), ricorrenti pluriquotidianamente, facilitati da situazioni a basso stimolo e seguiti da unanetta sensazione di ristoro psicofisico. Le altre manifestazioni cliniche (cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni) rappresentano l’inappropriata intrusione o persistenza di alcune caratteristiche del sonno REM durante la veglia.
- Lacataplessiaè caratterizzata da un’improvvisa abolizione o riduzione del tono muscolare, spontanea o, più spesso, precipitata dasituazioni emozionali intense, quali il divertimento e il riso,la rabbia o la sorpresa; anche tale fenomeno può verificarsi più volte durante il giorno ed essere causa di perdita di equilibrio e, conseguentemente, di traumi da caduta. Nel corso dell’episodio la coscienza è mantenuta, salvo che non concomiti l’attacco narcolettico.
- La paralisi da sonno è un fenomeno transitorio (la durata corrisponde a pochi secondi o minuti)e si verifica al risveglio, coinvolge tutti i distretti muscolari, con il solo risparmio dei muscoli oculomotori e respiratori e consiste nell’impossibilità di compiere movimenti; il paziente, pienamente cosciente vive tale esperienza come estremamente sgradevole, e se non addirittura terrorizzante.
- Le allucinazioni ipnagogiche (all’addormentamento) eipnopompiche (al risveglio) sono spesso vivide e più spaventose dei sogni convenzionali perché le immagini del sogno si inscrivono nell’ambiente reale e in condizioni di veglia.
DIAGNOSI
La diagnosi di narcolessiasi pone in base alla presenza di almeno due delle quattro manifestazioni cliniche descritte e necessità sempre di una conferma strumentale, ottenuta mediante l’esecuzione di unostudio polisonnografico notturno.Il giorno successivo allo studio polisonnografico destinato ad escludere disturbi quantitativi e qualitativi del riposo notturno deve essere eseguito un ulteriore test clinico, denominatotest delle latenze multiple di addormentamento (MSLT),destinato a quantificare la latenza media di addormentamento. Nel paziente connarcolessiasi osserva una latenza di addormentamento ridotta (< 5 minuti) e almeno due addormentamenti con insorgenza precoce di sonno REM (SOREMP) nel corso delle 5 prove di addormentamento svolte nell’arco della giornata.
TERAPIA
La terapiaprevede l’impiego di farmaci con effetto stimolante il SNC (Sistema Nervoso Centrale), al fine di ridurre l’ipersonnia; il più utilizzato è ilmodafinil, composto che esibisce proprietà proadrenergiche. Per il controllo degli altri sintomi sono utilizzati ifarmaci antidepressivi.
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