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Malformazioni ano-rettali (MAR)



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Malformazioni neonatali
                          Malformazioni ano-rettali (MAR)

Che cosa sono?

 

Le malformazioni ano-rettali (MAR) comprendono anomalie congenite differenti tra loro, complessi sul piano anatomiche clinico, che frequentemente coinvolgono gli organi dell’apparato genito-urinario e causano disturbi diversi nei due sessi. Lo spettro malformativo è così ampio da includere anomalie lievi e facili da trattare  insieme ad altre estremamente complesse.

 

Approccio diagnostico e terapeutico

 

Lo studio anatomo-patologico intra-operatorio delle malformazioni ano-rettali condotto negli ultimi vent’anni da Alberto Peña, il chirurgo messicano che più di chiunque altro di chiunque altro ha rivoluzionato l’approccio diagnostico e  terapeutico delle malformazioni ano-rettali (MAR), ha portato lo stesso Peña a formulare una nuova classificazione estremamente semplificata che ha ben  presto soppiantato la precedente classificazione internazionale di Melbourn del 1970. Alberto Peña suddivide  le  categorie del maschio o semplicemente il rapporto al tipo di fistola rettale presente ed introduce il seguente tipo di nomenclatura:

  • MAR  con fistola retto-vescicale;
  • MAR  con fistola retto-prostatica;
  • MAR  con fistola retto-uretrale (bulbare);
  • MAR con fistola retto-perineale.

Analogamente le MAR nelle femmine sono suddivise in quattro principali:

  • MAR con fistola retto-cloaclale;
  • MAR con fistola retto-vestibolare;
  • MAR con fistola retto-perineale;
  • MAR senza fistola.



 

Incidenza

L'incidenza delle malformazioni ano-rettali (MAR) è stimato pari a 1:5000 nati vivi. Non sono disponibili in letteratura dati precisi sulla frequenza e la distribuzione delle diverse forme di MAR.

 

Età e sesso

 

Il riconoscimento delle malformazioni ano-rettali (MAR) avviene immediatamente dopo la nascita nei casi di "ano imperforato". Tuttavia, alcune forme con fistola retto-perineale all'ispezione natale del perineo possono essere inizialmente non identificate e riconosciute soltanto dopo alcuni giorni, durante la visita specialistica del chirurgo pediatra, interpellato per le difficoltà nel neonato all'evacuazione. Si ritiene che le MAR abbiano una distribuzione simile tra i due sessi, tuttavia, le forme più gravi presentano un' incidenza relativa più alta nei maschi, mentre forme meno severe, con fistola retto-perineale o vestibolare, sono più frequenti nelle femmine.

Sintomatologia

Il quadro sintomatologico di rilievo, anche se non sempre necessaria fini della diagnosi che è il più delle volte può essere ottenuto con il semplice esame obiettivo, è la difficoltà per il neonato all'evacuazione.

Obiettività

 

L'esame obiettivo del neonato affetto da MAR è fondamentale in entrambi i sessi al fine di decidere se è effettuare una una colostomia derivativa. I neonati con ano imperfetto nelle primissime ore di vita in genere non dimostrano un'evidente distensione addominale. Anche se la MAR presenta una fistola retto-perineale, l' evacuazione del meconio non avviene prima di 16-24 ore di vita. Analogamente non si verifica una precoce commistione del meconio nelle urine nelle prime 1o ore post-natali. Nelle femmine la presenza di un singolo orifizio perineale è patognomonico per la diagnosi di cloaca. Le MAR con fistola retto-cloacale mostrano genitali molto piccoli ed un orifizio  molto stretto. Poichè il 40% neonati con questo tipo di malformazione presenta associata una distensione vaginale (idrocolpo) è molto più utile praticare un'accurata palpazione dell'addome del neonato.

 Diagnosi

 

La diagnostica per immagini nelle MAR viene  utilizzato allo scopo di conoscere l'anatomia della malformazione, guidare la strategia chirurgica, identificare le eventuali anomalie associate ed infine ottenere una previsione sulla possibile prognosi funzionale del paziente.

Si può distinguere una fase di studio che viene attuata nel periodo neonatale, prima di eseguire la colostomia derivativa, ed una fase successiva che precede il trattamento radicale mediante ano-rettoplastica sagittale posteriore (PSAPR).

  • Radiografia diretta dell'addome dopo le prime 16-24 ore di vita.



Terapia

Colostomia

La colostomia derivativa è considerata ottimale per preparare il paziente all'intervento radicale, sul colon ascendente a stomie separate, che permette la defunzionalizzazione del retto-sigma.In questo intervento il chirurgo crea un foro nella parete addominale e collega il colon per consentire alle feci di fluire in un sacchetto di plastica posto sulla parete addominale. La colostomia rimane in posizione fino a quando il bambino cresce e le strutture che devono essere riparate si ingrandiscono. La colostomia viene chiusa durante l’intervento chirurgico eseguito per riparare completamente il difetto.

Tecnica di Peña -De Vries

Negli anni 80 l' ano-rettoplastica sagittale posteriore secondo Peña-DeVries si afferma come la procedura chirurgica che, a differenza delle tecniche precedenti (sacro-perineali e addomino-perineali), attualmente soppiantate, permettere l'esposizione diretta di tutte le strutture anatomiche deputate alla continenza ("sfintere esterno", "complesso muscolare" e levator ani), permettendo in fase di ricostruzione un corretto rapporto tra il neo-ano e le strutture sfinteriali. Durante l'intervento l'identificazione precisa dei principali fasci di fibre muscolari striate è resa possibile da due principali accorgimenti tecnici:

  • il primo consiste nel sezionare  il perineo sul piano sagittale mediano usufruendo esclusivamente di un elettrobisturi a punta fine.
  • il secondo accorgimento è costituito dell'alettrostimolatore di Peña che permette la stimolazione elettrica dei singoli fasci di fibre striate  che il chirurgo incontra procedendo progressivamente in profondità durante la sezione sagittale.



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    Tags: ano-rettali, mar, malformazioni

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