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Trisomia 13-Sindrome di Patau


Generalità

La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell’individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma13 invece delle normali due. Nei feti affetti la morte endouterina si verifica in oltre il 95% dei casi. Dal punto di vista genotipico la trisomia 13 libera riguarda circa il 75% dei casi. Nel 15-20 % dei casi la trisomia si associa alla traslocazione robertsoniana nella quale il cromosoma soprannumerario 13 è attaccato ad un ostacolo cromosoma acrocentrico (cromosoma 13, 14, 15, 21 o 22). In rari casi, la sindrome è causata da una traslocazione reciproca tra il cromosoma 13 un cromosoma. 

Quadro clinico

Il quadro clinico è caratterizzato da anomalie facciali eterogenee di gravità variabile:

  •  ipertelorismo (malformazione cranica che consiste in un’abnorme distanza delle due orbite oculari fra di loro)
  • agenesia premascellare (80% dei casi)
  • cebocefalia (anomalia cranica, consistente nel notevole ravvicinamento delle orbite e da scarso sviluppo del naso).
  • ciclopia (anomalia congenita rara, caratterizzata dalla presenza di un’unica cavità orbitaria, più o meno completa, in mezzo alla fronte).
  • assenza dello scheletro nasale
  • labiopalatoschisi (malformazione della faccia, comunemente nota come “labbro leporino)
  • anoftalmia (assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari)
  • coloboma (malformazione di una delle strutture dell’occhio, come l’iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico)
  • aplasia cutanea della regione occipitale
  • oloprosencefalia (anomalia congenita causata da una mancata divisione del prosencefalo in emisferi durante lo sviluppo embrionale presente nel 70% dei casi)
  • polidattilia (patologia rappresentata da una deformità congenita, che si manifesta con la presenza di più dita rispetto alla norma)
  • malformazioni viscerali
  • cardiopatie (64%)
  • onfalocele (difetto anatomico congenito, contraddistinto dalla mancata chiusura dell’addome e dalla conseguente protrusione, attraverso un’apertura a livello ombelicale, di uno o più organi addominali, intestino, fegato,stomaco, milza ecc) 
  • anomalie renali (6%)
  • anomalie dei genitali
  • grave ritardo psicomotorio

I sintomi neurologici sono gravi con:

  • ipotonia
  • iporeattività
  • apparente assenza di percezione dell’ambiente.

Il rischio di ricorrenza della trisomia 13 nelle famiglie nelle quali è presente un caso indice è circa all’ 1%. Nei casi di trisomia da traslocazione robertsoniana il rischio di ricorrenza  è più elevato, se un genitore è portatore della traslocazione bilanciata.


Diagnosi

 

La diagnosi prenatale di trisomia 13 può essere sospettata con l’evidenza di segni ecografici quali malformazioni cerebrali e facciali in particolare:

  • oloprosencefalia
  • sinoftalmia (malformazione congenita costituita dall’abnorme vicinanza, fino alla coalescenza, dei due bulbi oculari, causata da uno scarso sviluppo del processo frontale dell’omonimo osso).
  • anoftalmia (assenza completa di uno o entrambi i bulbi, dovuta dalla loro mancata formazione durante il periodo di gestazione. 
  • malformazione nasali e del palato
  • malformazioni cardiache
  • anomalie renali
  • onfalocele
  • polidattilità

La diagnosi è confermata dall’ analisi citogenetica (cariotipo)


Trattamento

 

Il trattamento chirurgico delle malformazioni può migliorare solo minimamente la prognosi poco favorevole associata a questa sindrome: la metà dei pazienti muore il primo mese di vita e il 90%  nel primo anno per complicazioni cardiache, renale o neurologiche. Sono stati descritti  pazienti sopravvissuti in alcuni casi fino all’età adulta, nei quali è spesso presente la trisomia in mosaico o la trisomia parziale, in assenza di gravi malformazioni cerebrali. In generale, i pazienti non in mosaico hanno una limitata autonomia (assenza di linguaggio e di deambulazione).


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