Trisomia 13-Sindrome di Patau



La trisomia 13 è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni
Trisomia 13-Sindrome di Patau

Generalità

La trisomia 13 o sindrome di Patau è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell’individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. Nei feti affetti da trisomia 13 la morte endouterina si verifica in oltre il 95% dei casi. Dal punto di vista genotipico la trisomia  libera riguarda circa il 75% dei casi. Nel 15-20 % dei casi la trisomia 13 si associa alla traslocazione robertsoniana nella quale il cromosoma soprannumerario 13 è attaccato ad un ostacolo cromosoma acrocentrico (cromosoma 13, 14, 15, 21 o 22). 

 

Quadro clinico

Il quadro clinico della trisomia 13 è caratterizzato da anomalie facciali eterogenee di gravità variabile:

I sintomi neurologici sono gravi con:

  • ipotonia
  • iporeattività
  • apparente assenza di percezione dell’ambiente.

Il rischio di ricorrenza della trisomia 13 nelle famiglie nelle quali è presente un caso indice è circa all’ 1%. Nei casi di trisomia da traslocazione robertsoniana il rischio di ricorrenza  è più elevato, se un genitore è portatore della traslocazione bilanciata.


 

Diagnosi 

 

La diagnosi prenatale di trisomia 13 può essere sospettata con l’evidenza di segni ecografici quali malformazioni cerebrali e facciali in particolare:

La diagnosi è confermata dall’ analisi citogenetica (cariotipo)


 

Trattamento 

 

Il trattamento chirurgico delle malformazioni può migliorare solo minimamente la prognosi poco favorevole associata a questa sindrome: la metà dei pazienti muore il primo mese di vita e il 90%  nel primo anno per complicazioni cardiache, renale o neurologiche. Sono stati descritti  pazienti sopravvissuti in alcuni casi fino all’età adulta, nei quali è spesso presente la trisomia in mosaico o la trisomia parziale, in assenza di gravi malformazioni cerebrali. In generale, i pazienti non in mosaico hanno una limitata autonomia (assenza di linguaggio e di deambulazione).

 

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