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Cardiopatie congenite



Adulto, Bambino, Camera Da Letto, Dita, Tocco, Sento

 

Definizione

Le cardiopatie congenite, presenti alla nascita e dovute ad un’ anomalia di sviluppo del feto, si formano dalla quinta all’ottava settimana di vita embrionale, nel momento in cui il canale atrio- ventricolare, gli atri e i ventricoli sono separati in due metà da un setto. La malformazione cardiaca può essere di vario tipo: può interessare una singola parte del cuore (per es. una valvola) oppure essere più complessa. Alcune forme di cardiopatie congenite sono caratterizzate da gravi difetti del cuore e necessitano di un trattamento medico o chirurgico fin dalle prime ore di vita del bambino. In circa il 30% dei casi  si manifestano più tardivamente e possono risolversi spontaneamente senza necessità di trattamento chirurgico. La valvola aortica bicuspide rappresenta la cardiopatia congenita più frequente nella popolazione generale a qualsiasi età. La seconda cardiopatia più frequente è il DIV (Difetto Interventricolare) nei neonati e il DIA (Difetto Interatriale) negli adulti. Tra le forme cianotiche, la più frequente tra i neonati è la TGV (Trasposizione dei grandi vasi) e, a partire dal primo anno vita la tetralogia di Fallot. 

 




Eziologia

Eredità: esistono famiglie in cui le cardiopatie congenite sono frequenti. Vi sono anche delle malattie e delle sindromi che sono frequentemente complicate da anomalie cardiache, per esempio le seguenti:

  • Sindrome di Down (trisomia 21), canale atrio-ventricolare comune, comunicazione interventricolare, stenosi polmonare.
  • Sindrome di Turner: coartazione aortica, stenosì polmonare.
  • Sindrome di Marfan: insufficienza aortica, dilatazione e rottura dell’aorta.
  • Sindrome di Ellis-Van-Creveld:comunicazione interatriale, atrio unico.
  • Sindrome di Noonan: anomalia delle valvole polmonari.

Fattori infettive e tossici

  • Rosolia: la rosolia, durante il primo trimestre di gravidanza, provoca nel feto nel 5% dei casi delle malformazioni cardiache, associata alla cataratta e alla sordità. L’influenza e la parotite hanno molto raramente un effetto simile.

Farmaci

Farmaci assunti dalla madre quali talidomide, litio, anticonvulsivanti.

Alcolismo materno potrebbe aumentare la frequenza delle cardiopatie congenite.

Radiazioni ionizzanti

Malattia della madre: diabete, lupus eritematoso disseminato.



Segni clinici

Le cardiopatie congenite si differenziano clinicamente in funzione della direzione del flusso ematico tra le cavità cardiache (Shunt)

 

Gli shunt sinistra-destra (S-D) sono caratterizzati da iper-afflusso polmonare e si manifestano con infezioni polmonari ripetute, insufficienza cardiaca e ipertensione polmonare con aumento del secondo tono. Dopo anni di sovraccarico di volume, nelle arteriole polmonari si determinano dei cambiamenti irreversibili che comportano un aumento delle resistenze che finisce per invertire la direzione dello shunt e, dando luogo a cianosi. Si tratta della sindrome di Eisenmenger. In questa situazione, l’unico trattamento definitivo è rappresentato dal trapianto cuore-polmoni.

 

 

Le cardiopatie con shunt a destra-sinistra (D-S) sono caratterizzate da ipoafflusso polmonare e quindi da ipossia cronica con riacutizzazioni puntuali (crisi ipossiemiche) e cianosì. L’ipossiemia causa, in secondo luogo, una policitemia con rischio di trombosi in presenza di ematocrito superiore al 65%. Vanno pertanto evitate disidratazione e impiego di corticosteroidi. Nei casi gravi, si può effettuare una eritroaferesi . Si registra una maggiore incidenza di ascessi cerebrali ed embolie paradosse.

 

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