Angiomi tuberosi
Cosa sono gli angiomi tuberosi?
L’angioma tuberoso è un tumore benigno dei vasi sanguigni che può interessare sia la cute che i tessuti sottocutanei, muscolari o ossei. È caratterizzato dalla formazione di noduli o placche di colore rosso scuro, tendenti al blu. L’angioma tuberoso è una crescita cutanea benigna caratterizzata da una superficie rilevata e nodulare. Può interessare sia la cute che le mucose, e la testa è una sede frequentemente colpita. La superficie rilevata e nodulare dell’angioma tuberoso è dovuta alla presenza di vasi sanguigni dilatati e tortuosi. La lesione può essere di dimensioni variabili, da pochi millimetri a diversi centimetri.
Cause Angiomi Tuberosi
Le cause degli angiomi tuberosi non sono ancora del tutto comprese. Tuttavia, si ritiene che siano dovuti a un difetto di sviluppo dei vasi sanguigni durante la gravidanza. Questo difetto potrebbe essere causato da una combinazione di fattori genetici e ambientali.
I fattori di rischio per gli angiomi tuberosi includono:
Gli angiomi tuberosi possono essere ereditari o acquisiti.
Ereditarietà: circa un terzo dei casi di angiomi tuberosi è dovuto a una trasmissione ereditaria. In questi casi, uno dei genitori ha una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare la patologia. La trasmissione ereditaria degli angiomi tuberosi è autosomica dominante. Ciò significa che basta che un genitore abbia la mutazione genetica per aumentare il rischio di sviluppare la patologia nei figli.
Acquisizione
Circa due terzi dei casi di angiomi tuberosi sono acquisiti. In questi casi, la mutazione genetica non è ereditata dai genitori, ma si verifica spontaneamente durante la vita. Le mutazioni genetiche acquisite possono essere causate da fattori ambientali, come l’esposizione alle radiazioni ionizzanti.
Rischio di trasmissione
Se uno dei genitori ha angiomi tuberosi, il figlio ha un rischio del 50% di ereditare la mutazione genetica e sviluppare la patologia. Se entrambi i genitori hanno angiomi tuberosi, il figlio ha un rischio del 100% di ereditare la mutazione genetica e sviluppare la patologia.
Test genetici: esistono test genetici che possono essere utilizzati per identificare le mutazioni genetiche associate agli angiomi tuberosi.Questi test possono essere utilizzati per diagnosticare la patologia in persone che presentano i sintomi caratteristici, o per identificare i portatori della mutazione genetica, anche se non presentano i sintomi.
Mosaico Genetico: il mosaico genetico è una condizione in cui una cellula ha una mutazione genetica che non è presente in tutte le cellule del corpo. Questo può accadere in qualsiasi momento durante lo sviluppo embrionale o fetale. Nel caso degli angiomi tuberosi, il mosaico genetico può essere causato da una mutazione genetica che si verifica in una cellula durante lo sviluppo embrionale. Questa mutazione viene quindi trasmessa a tutte le cellule che si originano da quella cellula, ma non a tutte le cellule del corpo. Gli angiomi tuberosi associati al mosaico genetico sono generalmente meno gravi di quelli associati a mutazioni genetiche presenti in tutte le cellule del corpo. Questo perché le cellule sane possono compensare le cellule mutate.
Sintomi Angioma Tuberoso
I sintomi degli angiomi tuberosi possono variare da persona a persona. In alcuni casi, le persone possono non presentare alcun sintomo. In altri casi, i sintomi possono essere simili a quelli di altre patologie, rendendo difficile la diagnosi.
I sintomi più comuni degli angiomi tuberosi includono:
- Macchie cutanee: gli angiomi tuberosi sono macchie cutanee in rilievo di colore rosso scuro, tendenti al blu. Possono essere presenti alla nascita o svilupparsi durante l’infanzia.
- Noduli cutanei: possono anche manifestarsi come noduli cutanei. Questi noduli possono essere di dimensioni variabili, da pochi millimetri a diversi centimetri.
- Problemi neurologici: possono essere associati a problemi neurologici, come epilessia, ritardo mentale e problemi di apprendimento.
- Problemi renali: possono essere associati a problemi renali, come tumori renali e cisti renali.
- Problemi cardiaci: Gli angiomi tuberosi possono essere associati a problemi cardiaci, come anomalie cardiache congenite e ipertensione arteriosa.
- Problemi polmonari: gli angiomi tuberosi possono essere associati a problemi polmonari, come cisti polmonari e tumori polmonari.
- Problemi oculari: possono essere associati a problemi oculari, come problemi di visione e tumori oculari.
Altri sintomi che possono essere associati agli angiomi tuberosi includono:
- Mal di testa
- Vertigini
- Dolore muscolare
- Dolore articolare
- Problemi di crescita
- Problemi di fertilità
Diagnosi degli angiomi tuberosi
La diagnosi degli angiomi tuberosi può essere difficile, in quanto i sintomi possono essere simili a quelli di altre patologie.
La diagnosi può essere effettuata sulla base dei sintomi e di un esame fisico. In alcuni casi, possono essere necessari ulteriori esami, come:
- Test genetici: i test genetici possono essere utilizzati per identificare le mutazioni genetiche associate agli angiomi tuberosi.
- Immagini diagnostiche: le immagini diagnostiche, come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC), possono essere utilizzate per valutare la presenza di angiomi tuberosi in altre parti del corpo.
Trattamento
degli angiomi tuberosi
Il trattamento degli angiomi tuberosi dipende dai singoli sintomi e dalla loro posizione. I trattamenti possibili includono:
- Crioterapia: la crioterapia consiste nel congelamento dell’angioma con azoto liquido. Questo può essere efficace per piccole lesioni.
- Laserterapia: aa laserterapia utilizza un laser per distruggere l’angioma. Questo può essere efficace per lesioni di medie dimensioni.
- Terapia farmacologica: Alcuni farmaci possono essere utilizzati per ridurre il gonfiore e il dolore causati dagli angiomi tuberosi.
- Chirurgia: la chirurgia può essere utilizzata per rimuovere grandi angiomi tuberosi o angiomi che causano sintomi gravi.
Prognosi per gli angiomi tuberosi
La prognosi per gli angiomi tuberosi è generalmente buona. La maggior parte delle persone con angiomi tuberosi ha un buon sviluppo fisico e mentale. Tuttavia, è importante che le persone con angiomi tuberosi siano monitorate da un medico, in quanto possono essere associate ad altre patologie.
