Latest:

Serendipity360

Abbi cura del tuo corpo

Serendipity360

Abbi cura del tuo corpo

SALUTE

Malattia di Fabry

Table of Contents



La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale. La malattia di Fabry è multisistemica e progressiva, caratterizzata da specifici segni neurologici. La malattia di Fabry colpisce i reni in circa il 50% dei pazienti. La malttia di Fabry sviluppa insufficienza renale cronica e ipertensione .
Malttia da accumulo lisosomiale

Che cos’è la malattia di Fabry ?

 

Lamalattia di Fabryè una patologia determinata da un accumulo diglobotriaosilceramide. La sindrome di Fabry è una malattia ereditaria trasmessa secondo la modalità dominante, legata al sesso e dovuta ad un deficit dellaalfagalattosidasi A, con un accumulo nei tessuti ditriesosilceramide. La malattia di Fabry colpisce spesso il sesso maschile ed è caratterizzata da unangiocheratosi cutanea, con macchie cutanee livide localizzate sulle labbra, le guance, le ascelle e le falangi terminali. Si osservano inoltre trombosi vascolari, una neuropatia periferica e una distrofia della cornea con lesioni vascolari e cataratta. La prognosi è cattiva e la terapia sintomatica.

 

Quanto è diffusa la malattia di Fabry?

È la seconda come prevalenza tra le malattie daaccumulo lisosomiale, dopo la malattia di Gaucher. La sua prevalenza varia da : 17.000 a  a 1:117.000  nei maschi caucasici. È possibile tuttavia, che la prevalenza sia sottostimata.

 



 

Eziologia

E’ un disordine X-linked dovuto a una mutazione del gene GLA, codificante per un enzima (alfa-galattosidasi) responsabile del “riciclaggio” dei glicolipidi.

 

Quali sono i sintomi della malattia di Fabry?

I sintomi compaiono in età infantile o nell’adolescenza e comprendono:

  • Neuropatia agli arti
  • Teleangectasie
  • Angiocheratomi cutanei(caratteristico di colore rosso scuro, localizzati tra l’ombelico e, ginocchia)
  • Depositi corneali asintomatici
  • Dolri addominali
  • Poliuria
  • Polidipsia
  • Sindrome nefrosica

Le manifestazioni renali si verificano in circa il 50% dei pazienti entro i 30-40 anni, con un’incidenza che aumenta con l’età. La maggior parte dei pazienti che sopravvive sviluppainsufficienza renale cronicaeipertensione. Progressivamente compaiono interessamento cardiaco (cardiopatia ipertrofica, coronaropatia, aritmie, valvulopatia,scompenso cardiaco) e cerebrali (attacchi ischemici transitori,ictus).

Diagnosi

La diagnosi è spesso molto difficile; si parte dall’osservazione clinica, ma la conferma viene data dal dosaggio dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi. È inoltre possibile effettuare la diagnosi genetica, con ricerca delle mutazioni del gene alfa-GAL A. La diagnosi si basa anche sulla storia familiare e sulla ridotta attività enzimatica nel leucociti plasmatici. La biopsia cutanea o renale può essere utile in casi selezionati e di mostrare i caratteristici depositi glicolipidici. Nel caso di riscontro di deficit enzimatico è utile l’analisi della mutazione genetica ( a meno che il genotipo familiare non sia già noto).



Come si cura la malattia di Fabry?

Oltre alla terapia di supporto per le numerose complicanze associate, è ora disponibile il trattamento conenzima ricombinante terapia di enzimatica con α-galattosidasi A ingegnerizzata in vitro, la cui efficacia a lungo termine è in fase di studio; il trattamento con enzima ricombinante riduce o elimina i depositi lipidici da molti tessuti, come rene, cuore, cute, endotelio vascolare; l’insufficienza renale però  è irreversibile e l’impatto sulla sopravvivenza della terapia non è noto.

 



Ti potrebbero interessare:

 

 



 

 

Potrebbe anche interessarti

Schema grafico del Deficit di NAGS: l'assenza di N-Acetilglutammato inattiva la CPS1, bloccando il Ciclo dell'Urea e causando Iperammoniemia con Neurotossicità. Trattamento con Acido Carglumico.

Deficit di N-acetilglutammina

Illustrazione minimal di una donna seduta in silenzio nella natura, circondata da alberi e luce soffusa, simbolo del potere rigenerante del silenzio sul corpo e sulla mente.

Il silenzio: l’assenza di rumore rigenera il cervello

Metabolismo Emotivo: Immagine che mostra come stress (picco di glicemia, appetito aumentato) e calma (glicemia stabile, appetito ridotto) influenzano il corpo, il cervello e lo stomaco

Metabolismo emotivo: come le emozioni influenzano la glicemia e l’appetito

46 pensieri riguardo “Malattia di Fabry”

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.I campi obbligatori sono contrassegnati*

Enable NotificationsOK No thanks
Verificato da MonsterInsights