La diagnosi di progeria viene stabilita attraverso una serie di test, tra cui:
1. Esame fisico: l’impatto della progeria sul corpo è visibile in modo evidente, pertanto il medico può fare una diagnosi preliminare solo osservando il paziente.
2. Esami del sangue: gli esami del sangue possono rilevare i livelli di alcune proteine specifiche che sono elevate nei pazienti con progeria.
3. Analisi genetica: la progeria è causata da una mutazione genetica, pertanto è possibile diagnosticarla attraverso un test genetico.
4. Test di imaging: gli esami di imaging come la radiografia possono rilevare anomalie ossee caratteristiche della progeria.
In ogni caso, la diagnosi definitiva deve essere fatta da un medico esperto in malattie rare e genetiche.