La sindrome di Crouzon è una malattia genetica dovuta a mutazioni nel gene FGFR2.La sindrome di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e da un'innaturale sviluppo di alcuni elementi facciali. La sindrome di Crouzon provoca disfunzioni che possono riguardare la vista, l’udito, l’assunzione di cibo. La sindrome di Crouzon è causata dalla mutazione di uno di due geni che si trovano sul cromosoma 4 e sul cromosoma 10.

Sindrome di Crouzon



Che cos’è la Sindrome di Crouzon?

 

La sindrome di Crouzon viene  descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo Octave Crouzon. La sindrome di Crouzon identifica una malformazione caratterizzata dalla prematura fusione delle suture craniche, indicata anche come disostosi craniofacciale ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante a espressività variabile. La sindrome di Crouzon ha una incidenza di 1 su 25.000 nati ed è dovuta a una mutazione nelgene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR) 2 sul cromosoma 10 (1). Questa mutazione è normalmente trasmessa in modo mendeliano, sia dal padre che dalla madre.

Sindrome di Crouzon: caratteristiche

 

La sinostosi maggiormente riscontrata è quella a livello delle suture coronali risultanti in una brachicefalia (anormalità cranica tipica degli bambini, caratterizzata dall’appiattimento posteriore della volta cranica).Meno frequenti sono altre precoci suture craniche che danno origine a scafocefalia (deformità cranica costituita da una testa stretta, alta e allungata), trigonocefalia (deformità del cranio che presenta una bozza frontale e due bozze parietali), cranio a trifoglio.

Altra caratteristica clinica è rappresentata nell’ ipoplasia del massiccio facciale, prevalentemente a livello del terzo medio del volto:

  • Ipoplasia mascellare associata a retrazione del labbro superiore, palato ogivale, deviazione del setto nasale.
  • Alterazioni dentarie a livello dell’ arcata alveolare superiore, malocclusione dentaria e prognantismo relativo.
  • Ipoplasia orbitaria con notevole riduzione della lunghezza del pavimento orbitario in senso anteroposteriore, conseguente  esoftalmo ( protrusione dei bulbi oculari. Potrebbe implicare la presenza di problemi d vista), alterazioni oculari quali strabismo divergente, coloboma dell’iride, cataratta, atrofia progressiva del nervo ottico.
  • Possibile alterazione a carico dell’orecchio esterno.




Quali sono i sintomi della sindrome di Crouzon?

I sintomi principali sono caratterizzati da disturbi oculari come cheratiti, congiuntiviti; sono inoltre presenti segni clinici dell’ ipertensione endocranica associati disturbi oculari, masticatori, uditivi ecc..

 

Terapia

La prevenzione dell’ipertensione endocranica è l’obiettivo primario del trattamento chirurgico; successivamente la chirurgia è rivolta il ripristino del profilo facciale mediante osteotomie del terzo medio del volto per l’avanzamento dei segmenti mascellari e dell’osso frontale per la correzione della cavità orbitaria.

 




 

 

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