Sindrome di Adie (pupilla tonica di Adie)

Cos’è la sindrome di Adie?

La sindrome di Adie, conosciuta anche come pupilla tonica di Adie, è una malattia neurologica rara che colpisce il sistema nervoso autonomo, in particolare il sistema nervoso parasimpatico.

Quali sono le cause di sindrome di Adie?

Le cause precise della sindrome di Adie (nota anche come pupilla tonica di Adie) non sono ancora completamente comprese.

Tuttavia, la teoria più diffusa suggerisce che si tratti di una malattia autoimmune. In questa ipotesi, il sistema immunitario attacca per errore le cellule sane del sistema nervoso parasimpatico, la parte del sistema nervoso autonomo responsabile di diverse funzioni involontarie come la dilatazione e la contrazione della pupilla, la sudorazione e la regolazione della frequenza cardiaca.

Quali sono i soggetti maggiormente colpiti da sindrome di Adie?

Sebbene possa manifestarsi in chiunque, è caratterizzata da una prevalenza nettamente maggiore tra le donne.

In particolare, si stima che colpisca circa da 1 a 2 donne su 100.000, mentre negli uomini la sua incidenza è estremamente inferiore.

Le ragioni di questa disparità di genere non sono completamente chiare, ma si ipotizzano diverse ipotesi:

Fattori ormonali: gli ormoni sessuali femminili, in particolare gli estrogeni, potrebbero giocare un ruolo nel favorire lo sviluppo della malattia.
Differenze autoimmuni: le donne sono generalmente più predisposte alle malattie autoimmuni rispetto agli uomini, e la sindrome di Adie è considerata una patologia autoimmune.
Fattori genetici: alcune ricerche suggeriscono che la sindrome di Adie possa avere una componente genetica, con una maggiore predisposizione in alcune famiglie.

Oltre alla prevalenza femminile, la sindrome di Adie tende a manifestarsi più frequentemente tra i 20 e i 40 anni.

È raro che si presenti in età infantile o dopo i 50 anni, anche se non è escluso.

Quali sono i sintomi?

I suoi sintomi principali riguardano le pupille e la vista, ma possono includere anche altri disturbi.

Sintomi oculari:

Midriasi unilaterale: dilatazione di una pupilla, che appare più grande dell’altra, soprattutto in condizioni di scarsa illuminazione.
Reazione lenta alla luce: le pupille reagiscono lentamente alla luce, dilatandosi e restringendosi più lentamente rispetto alla norma.
Anisocoria: differenza nella dimensione delle pupille tra un occhio e l’altro, più evidente in condizioni di luce intensa.
Vista annebbiata: visione offuscata o difficoltà nella messa a fuoco, soprattutto da vicino.
Fotofobia: sensibilità alla luce intensa, che può causare fastidio e dolore agli occhi.
Difficoltà nella visione notturna: ridotta capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione.

Altri sintomi:

Anidrosi: ridotta sudorazione, soprattutto sul viso e sul tronco. Può manifestarsi con una sensazione di pelle secca e difficoltà a sudare durante l’attività fisica o in ambienti caldi.
Ipotonia: diminuzione del tono muscolare, che può causare affaticamento, debolezza muscolare e difficoltà a mantenere la postura eretta.
Reflessi tendinei ridotti o assenti: mancanza o debolezza dei riflessi quando si percuotono determinati tendini, come quelli rotulei o achillei.
Vertigini: sensazione di capogiro o instabilità.
Cefalea: Mal di testa, che può variare in intensità e frequenza.
Disturbi gastrointestinali: stipsi, gonfiore addominale o nausea.

Diagnosi della sindrome di Adie

La diagnosi si basa su una valutazione medica completa che include:

Anamnesi e visita medica:

Il medico raccoglierà informazioni sulla tua storia medica, sui sintomi che stai manifestando e su eventuali altri problemi di salute di cui soffri. Effettuerà una visita oculistica per esaminare le tue pupille, la vista e la mobilità oculare. Potrebbe inoltre controllare i tuoi riflessi tendinei e la tua pressione sanguigna.

Esami diagnostici:

Esame della lampada a fessura: uno strumento che permette di esaminare in dettaglio le strutture interne dell’occhio, incluse le pupille.
Tonometria: misura la pressione all’interno dell’occhio per escludere un glaucoma o altre patologie oculari.
Test farmacologici: in alcuni casi, il medico può somministrare colliri a base di pilocarpina per valutare la reazione delle pupille alla luce.
Esami del sangue: possono essere utili per escludere altre condizioni mediche che possono causare sintomi simili alla sindrome di Adie, come infezioni o malattie autoimmuni.
Esami di imaging: in rari casi, possono essere prescritti esami di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RMN) per escludere cause più gravi, come tumori cerebrali o aneurismi.

Qual è il trattamento per la sindrome di Adie?

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Adie. Tuttavia, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, che possono variare da persona a persona.

Le opzioni di trattamento includono:

Colliri: l’uso di colliri a base di pilocarpina può aiutare a restringere la pupilla e migliorare la sensibilità alla luce. Questo può essere utile per ridurre la fotofobia, la difficoltà nella visione notturna e altri problemi di vista causati dalla sindrome di Adie.
Farmaci per la secchezza oculare: lacrime artificiali o colliri lubrificanti possono alleviare il fastidio causato dalla secchezza oculare, un sintomo comune della sindrome di Adie.
Supporto per l’ipotonia: esercizi di rafforzamento muscolare o l’utilizzo di ausili ortesici possono aiutare a migliorare il tono muscolare e la postura in caso di ipotonia, un altro sintomo possibile della sindrome di Adie.
Farmaci per la stitichezza: se la sindrome di Adie causa stitichezza, il medico può prescrivere lassativi o altri farmaci per regolarizzare l’intestino.
Farmaci per i capogiri: in caso di vertigini, il medico può consigliare farmaci antivertiginosi per ridurre la sensazione di capogiro e instabilità.

Non tutti i pazienti con sindrome di Adie necessitano di un trattamento. La scelta di trattare o meno dipende dalla gravità dei sintomi e dall’impatto che hanno sulla qualità della vita del singolo individuo.