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Aniridia: cos’è, cause e sintomi

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Cos’è l’aniridia?

L’aniridia è una condizione genetica rara caratterizzata dalla parziale o totale assenza dell’iride, la parte colorata dell’occhio. Questa condizione può essere presente fin dalla nascita e può essere associata ad altri problemi oculari come la ridotta visione e la sensibilità alla luce.

Cause dell’aniridia

L’aniridia è principalmente causata da mutazioni genetiche.

La causa più comune è una mutazione del gene PAX6.

 

Gene PAX6:

  • Questo gene fornisce le istruzioni per una proteina importante per lo sviluppo precoce di occhi, cervello, midollo spinale e pancreas.
  • Le mutazioni del gene PAX6 interrompono lo sviluppo dell’iride, portando all’aniridia.

Ereditarietà:

  • L’aniridia può essere ereditata con un modello autosomico dominante.
  • In questo caso, basta una copia del gene alterato da un genitore per avere la condizione.
  • Circa due terzi dei casi di aniridia sono ereditari.

Casi sporadici:

  • Nelle restanti situazioni, la mutazione si verifica spontaneamente in un uovo o uno spermatozoo, o durante lo sviluppo fetale precoce.
  • Questi casi sono chiamati sporadici.

Cause meno frequenti:

  • Trauma: un infortunio all’occhio, come un incidente o una ferita, può raramente causare aniridia.
  • Complicazioni chirurgiche: in casi eccezionali, l’aniridia può essere una conseguenza di un intervento chirurgico all’occhio.

Diagnosi dell’aniridia

L’aniridia viene solitamente diagnosticata in età neonatale o durante i primi anni di vita.

La diagnosi si basa su:

Esame obiettivo:

  • Un oculista esaminerà gli occhi del bambino con una lampada a fessura per evidenziare l’assenza parziale o totale dell’iride.
  • L’esame valuterà anche la presenza di altre anomalie oculari, come opacità corneale, cataratta, glaucoma, nistagmo e ipoplasia foveale.

Esami genetici:

  • In alcuni casi, possono essere eseguiti test genetici per identificare la mutazione specifica del gene PAX6 o di altri geni associati all’aniridia sindromica.
  • Questi test possono essere utili per confermare la diagnosi, per la consulenza genetica e per la valutazione del rischio di ricorrenza in famiglia.

Altri esami:

  • A seconda dei sintomi presenti, possono essere necessari esami aggiuntivi per valutare la funzionalità di altri organi e sistemi, come l’ecografia renale e l’esame audiometrico.

Diagnosi prenatale:

  • La diagnosi prenatale dell’aniridia è possibile se è nota la mutazione genetica specifica nella famiglia.
  • Le tecniche utilizzate includono la villocentesi e l’amniocentesi.

L’aniridia è una condizione gestibile. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, le persone con aniridia possono condurre una vita piena e attiva.

Trattamento

Purtroppo non esiste una cura per l’aniridia stessa. Tuttavia, ci sono trattamenti disponibili per gestire i sintomi e le complicazioni associate all’aniridia, tra cui:

  • Lenti a contatto:

    • Le lenti a contatto speciali possono aiutare a migliorare la vista correggendo i problemi di messa a fuoco e riducendo l’abbagliamento.
    • Esistono anche lenti a contatto cosmetiche che possono aiutare a migliorare l’aspetto dell’occhio.
  • Chirurgia oculare:

    • In alcuni casi, la chirurgia oculare può essere utilizzata per ricostruire l’iride o la pupilla, oppure per trattare complicazioni come la cataratta o il glaucoma.
  • Terapia visiva:

    • La terapia visiva può aiutare a migliorare lo sviluppo della vista nei bambini con aniridia.
  • Farmaci:

    • I farmaci possono essere usati per trattare il glaucoma o altri problemi oculari associati all’aniridia.

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