Malattia di Still dell’adulto: rara malattia reumatica
Che cos’è la malattia di Still dell’adulto?
La malattia di Still è una rara malattia reumatica. La malattia di Still è stata per lungo tempo ritenuta una variante dell’artrite reumatoide; tuttavia essa si differenzia profondamente da questa sia dal punto di vista clinico sia patogenetico ed è pertanto probabilmente più corretto, da un punto di vista nosologico, considerare queste condizioni come due entità distinte. Gli elementi clinici caratterizzanti la malattia di Still dell’adulto sono: l’esordio acuto, la triade di Still ( febbre elevata, rash cutaneo e artrite), una spiccata leucocitosi neutrofila e una serie di altre manifestazioni.
Epidemiologia
La malattia colpisce persone giovani, con un’età media all’esordio intorno ai 36 anni, anche sono stati descritti casi insorti in età avanzata. È stata descritta in tutto il mondo e non sembra esserci una distribuzione geografica preferenziale.
Eziologia
L’eziologia è sconosciuta. I dati epidemiologici escludono, sostanzialmente, la possibilità di un’ aggregazione familiare dei casi. Vi è una predisposizione genetica mediata da alcuni HLA come il DR4 e il BR17. E’ ampiamente riconosciuto che i fattori ambientali, possono avere un ruolo nella patogenesi della malattia di Still: agenti infettivi ( virus o batteri), neoplasie ed eventi sressanti possono contribuire all’esordio della malattia, scatenando una risposta immunataria atipica.
Quali sono i sintomi della malattia di Still?
- Una febbre di natura sconosciuta (febbre che continua dopo una settimana di indagine intensiva in ambiente ospedaliero), in genere 39 C°, a decorso intermittente domina il quadro nella quasi totalità dei pazienti. L’esordio in genere è improvviso, e la febbre si mantiene con puntate giornaliere, frequentemente serotine.
- I brividi sono comuni durante le puntate febbrili e gli antibiotici risultano inefficaci.
- La febbre si associa spesso a calo ponderale e a scadimento delle condizioni generali del paziente.
Altri sintomi e segni includono:
- Atralgie o artrite, che si presentano in genere con un’intensità maggiore nel corso delle puntate febbrili.
- Esantema caratterizzato da lesioni eritematose cutanee non pruriginose, spesso nummulari (di forma rotondeggiante simile a quella di una moneta) di colore salmonato, in genere è un fenomeno transitorio, associate alle fasi acute, quali le puntate febbrili; interessa il tronco e/o le porzioni prossimali degli arti, regredisce senza lasciare esiti.
- Più raramente si possono osservare lesioni tipo orticarioide o porpora. Altri frequenti riscontri sono faringodinia o una vera e propria faringite in genere associato alla febbre, con tampone faringeo negativo, una linfoadenopatia diffusa con tumefazione linfonodali superficiali simmetriche di aspetto reattivo; una modesta epato e/o splenomegalia.
- Possono anche verificarsi versamenti nelle sierose principalmente a livello pleurico, più raramente pericardico.
Diagnosi
- Aumento contestuale della velocità di sedimentazione delle concentrazioni di proteina C reattiva, fibrinogeno e alfa 2 globuline.
- Alle radiografie articolari possono evidenziarsi, in una minoranza di pazienti, alterazione erosive, tipicamente localizzati a livello carpo-metacarpale, intercarpale, intertarsale e a livello di anche e spalle.
Elementi che devono indurre il sospetto diagnostico di malattia di Still dell’adulto comprendono:
- Febbre elevata di lunga durata, in assenza di elementi diagnostici dirimenti.
- Presentazione clinica che ricorda quella di una sepsi.
- Negatività delle emocolture.
- Insuccesso terapeutico degli antibiotici ad ampio spettro.
- Negatività dei marcatori autoimmuni.
- Miglioramento della febbre e dei sintomi con la terapia steroidea.
Tra i numerosi criteri diagnostici proposti, i più validi e universalmente accettati sono quelli proposti da Yamaguchi. La diagnosi della malattia di Still richiede la presenza di almeno 5 criteri:
Criteri Maggiori:
- Febbre > 39° per più di 1 settimana
- Artralgie per più di due settimane
- Esantema tipico
- Leucocitosi con neutrofilia.
Criteri Minori:
- Faringodinia o faringite
- Linfoadenopatia e/o splenomegalia
- Ipertransaminasemia
- Negatività fattore reumatoide e anticorpi antinucleo.
Criteri di Esclusione:
- Infezioni
- Neoplasie
- Malattie infiammatorie.
Decorso e prognosi
Esistono tre tipi di decorso per questa malattia:
- Si può esaurire in alcune settimane o mesi (o comunque entro un anno dall’esordio) e non presentarsi più nel corso della vita.
- Può essere ricorrente, ovvero recidivare per periodi più o meno lunghi anche a distanza di anni.
- Può essere caratterizzata dalla persistenza dei sintomi articolari, questo tipo di decorso (andamento cronico), che è definita unicamente dal decorso del coinvolgimento articolare, è associata a prognosi peggiore e può condurre a esiti invalidanti.
Qual è il trattamento della malattia di Still?
La terapia si basa su corticosteroidi, farmaci immunosoppressori – methotrexate – e terapia biologiche – specialmente l’anakinra, un antagonista dell’interleuchina IL-1β.
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