Malattia di Still dell’adulto: rara malattia reumatica
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Che cos’è la malattia di Still dell’adulto?
La malattia di Still è una rara malattia reumatica. La malattia di Still è stata per lungo tempo ritenuta una variante dell’artrite reumatoide; tuttavia essa si differenzia profondamente da questa sia dal punto di vista clinico sia patogenetico ed è pertanto probabilmente più corretto, da un punto di vista nosologico, considerare queste condizioni come due entità distinte. Gli elementi clinici caratterizzanti la malattia di Still dell’adulto sono: l’esordio acuto, la triade di Still ( febbre elevata, rash cutaneo e artrite), una spiccata leucocitosi neutrofila e una serie di altre manifestazioni.
Epidemiologia
La malattia colpisce persone giovani, con un’età media all’esordio intorno ai 36 anni, anche sono stati descritti casi insorti in età avanzata. È stata descritta in tutto il mondo e non sembra esserci una distribuzione geografica preferenziale.
Eziologia
L’eziologia è sconosciuta. I dati epidemiologici escludono, sostanzialmente, la possibilità di un’ aggregazione familiare dei casi. Vi è una predisposizione genetica mediata da alcuni HLA come il DR4 e il BR17. E’ ampiamente riconosciuto che i fattori ambientali, possono avere un ruolo nella patogenesi della malattia di Still: agenti infettivi ( virus o batteri), neoplasie ed eventi sressanti possono contribuire all’esordio della malattia, scatenando una risposta immunataria atipica.
Quali sono i sintomi della malattia di Still?
Una febbredi natura sconosciuta (febbre che continua dopo una settimana di indagine intensiva in ambiente ospedaliero), in genere 39 C°, a decorso intermittentedomina il quadro nella quasi totalità dei pazienti. L’esordio in genere è improvviso, e la febbre si mantiene con puntate giornaliere, frequentemente serotine.
I brividi sono comuni durante le puntate febbrili e gli antibiotici risultano inefficaci.
La febbresi associa spesso a calo ponderale e a scadimento delle condizioni generali del paziente.
Altri sintomi e segni includono:
Atralgie o artrite, che si presentano in genere con un’intensità maggiore nel corso delle puntate febbrili.
Esantema caratterizzato da lesioni eritematose cutanee non pruriginose, spesso nummulari (di forma rotondeggiante simile a quella di una moneta) di colore salmonato, in genere è un fenomeno transitorio, associate alle fasi acute, quali le puntate febbrili; interessa il tronco e/o le porzioni prossimali degli arti, regredisce senza lasciare esiti.
Più raramente si possono osservare lesioni tipo orticarioide o porpora. Altri frequenti riscontri sono faringodiniao una vera e propria faringitein genere associato alla febbre, con tampone faringeo negativo, una linfoadenopatia diffusa con tumefazione linfonodali superficiali simmetriche di aspetto reattivo; una modesta epatoe/o splenomegalia.
Possono anche verificarsi versamenti nelle sierose principalmente a livello pleurico, più raramente pericardico.
Diagnosi
Aumento contestuale della velocità di sedimentazione delle concentrazioni di proteina C reattiva, fibrinogeno e alfa 2 globuline.
Alle radiografie articolari possono evidenziarsi, in una minoranza di pazienti, alterazione erosive, tipicamente localizzati a livello carpo-metacarpale, intercarpale, intertarsale e a livello di anche e spalle.
Elementi che devono indurre il sospetto diagnostico di malattia di Still dell’adulto comprendono:
Febbre elevata di lunga durata, in assenza di elementi diagnostici dirimenti.
Presentazione clinica che ricorda quella di una sepsi.
Negatività delle emocolture.
Insuccesso terapeutico degli antibiotici ad ampio spettro.
Negatività dei marcatori autoimmuni.
Miglioramento della febbre e dei sintomi con la terapia steroidea.
Tra i numerosi criteri diagnostici proposti, i più validi e universalmente accettati sono quelli proposti da Yamaguchi. La diagnosi della malattia di Still richiede la presenza di almeno 5 criteri:
Criteri Maggiori:
Febbre> 39° per più di 1 settimana
Artralgieper più di due settimane
Esantematipico
Leucocitosi con neutrofilia.
Criteri Minori:
Faringodinia o faringite
Linfoadenopatia e/o splenomegalia
Ipertransaminasemia
Negatività fattore reumatoide e anticorpi antinucleo.
Criteri di Esclusione:
Infezioni
Neoplasie
Malattie infiammatorie.
Decorso e prognosi
Esistono tre tipi di decorso per questa malattia:
Si può esaurire in alcune settimane o mesi (o comunque entro un anno dall’esordio) e non presentarsi più nel corso della vita.
Può essere ricorrente, ovvero recidivare per periodi più o meno lunghi anche a distanza di anni.
Può essere caratterizzata dalla persistenza dei sintomi articolari, questo tipo di decorso (andamento cronico), che è definita unicamente dal decorso del coinvolgimento articolare, è associata a prognosi peggiore e può condurre a esiti invalidanti.
Qual è il trattamento della malattia di Still?
La terapia si basa su corticosteroidi, farmaci immunosoppressori – methotrexate – e terapia biologiche – specialmente l’anakinra, un antagonista dell’interleuchina IL-1β.
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